MAGI1 (membrane associated guanylate kinase, WW and PDZ domain containing 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
MAGI1
locus group:
protein-coding gene
location:
3p14.1
gene_family:
Trinucleotide repeat containing
alias symbol:
BAP1|MAGI-1|TNRC19|AIP3|WWP3
alias name:
None
entrez id:
9223
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ENSG00000151276
ucsc gene id:
uc003dmo.4
refseq accession:
NM_004742
hgnc_id:
HGNC:946
approved reserved:
1998-09-29

基因染色体位置

基因染色体位置

3p14.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

MAGI1（膜相关鸟苷酸激酶相互作用蛋白1）是一种支架蛋白，属于MAGI蛋白家族（包括MAGI1、MAGI2、MAGI3），该家族成员均含有多个蛋白相互作用结构域，如PDZ、WW和鸟苷酸激酶（GK）结构域，这些结构域使其能够与多种信号分子结合并参与细胞间连接、细胞极性和信号转导的调控。MAGI1主要表达于上皮细胞和神经组织中，其核心功能是维持细胞间紧密连接和突触结构的稳定性，尤其在血脑屏障和神经元突触后密度（PSD）中发挥关键作用。它通过与钙黏蛋白、β-连环蛋白等黏附分子结合，调控细胞骨架重排和细胞极性，同时参与Wnt/β-catenin、Hippo等信号通路的负向调控。突变或表达异常可能导致其功能丧失，引发紧密连接破坏，这与多种疾病相关，例如MAGI1基因突变与智力障碍、自闭症谱系障碍和癫痫等神经发育疾病密切相关，还可能促进肿瘤转移（如乳腺癌和胶质瘤）因屏障功能受损。若MAGI1过表达，可能过度抑制Wnt通路导致细胞迁移受阻或分化异常；而表达降低时，会削弱细胞间黏附，增加血脑屏障通透性，加剧神经炎症或肿瘤侵袭性。MAGI家族共性在于通过多结构域整合跨膜蛋白与胞内信号网络，尤其在细胞连接和神经突触组织中扮演“分子胶水”角色，但各成员组织分布和结合伙伴存在差异，例如MAGI2更富集于肾脏足细胞。研究提示MAGI1可能通过调控突触蛋白PSD-95的定位影响神经元可塑性，这为神经退行性疾病提供了潜在干预靶点。

The protein encoded by this gene is a member of the membrane-associated guanylate kinase homologue (MAGUK) family. MAGUK proteins participate in the assembly of multiprotein complexes on the inner surface of the plasma membrane at regions of cell-cell contact. The product of this gene may play a role as scaffolding protein at cell-cell junctions. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been identified. [provided by RefSeq, Jul 2008]

由该基因编码的蛋白质是膜相关鸟苷酸激酶同源物（MAGUK）家族的一个成员。 MAGUK蛋白在细胞 - 细胞接触的区域参与质膜的内表面上多蛋白复合物的装配。该基因的产物可在细胞 - 细胞结发挥作用作为支架蛋白。编码不同同种型的可变剪接转录物变体也已确定。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对MAGI1基因的介绍     Wikipedia数据库中对MAGI1基因的介绍

基因序列

基因序列

MAGI1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

MAGI1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1367314       rs3733137       rs4688256       rs4688623       rs4688624       rs4688625       rs6798828       rs6803223       rs6807782       rs7620106       rs7624164       rs7651988       rs9815425       rs9853834       rs9884059       rs10510950       rs11707011      

基因表达

基因表达

MAGI1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CAGGCTGGTACAGATACTGG
60
CACTGGAATGTAAGTTCCACG
59
CTGATTAAGAATGGTGGCCG
59
AGGTATCATCGCATATTCTGGT
59
GTGAACTAGAACTGCCTGC
59
GTGTCTTCCTGTTGATGTGG
59
CTTTGAGTCCTCGAATGCC
59
GGTGGTATTCCTTGTCTCCT
59
CTGATTAAGAATGGTGGCCG
59
AGGTATCATCGCATATTCTGGT
59
GCTTTACAGCCGATTCTGG
59
CGATGATGCTACTATTCACAGG
58
AAACCGACTTCCAGATTACCA
60
TCCACCCAGAATCCTAAATCC
59
AACTTTCTGACTGTGAAGGAG
58
AATAGTTTCCTTCATAGGTGCC
58
GAAGAAGCAGCTTGAGCAG
59
GATCTTCTGTCCATTCTTCTGTC
59
ATGTCCGATTCCAGATTACCA
59
CCACCCAGAATCCTAAATCCA
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

MAGI1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

MAGI1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005923
A0A087WT53 (UniProtKB)
IEA
GO:0032947
A0A087WT53 (UniProtKB)
IEA
GO:0005923
A0A087WXD2 (UniProtKB)
IEA
GO:0032947
A0A087WXD2 (UniProtKB)
IEA
GO:0005923
H7C4S7 (UniProtKB)
IEA
GO:0032947
H7C4S7 (UniProtKB)
IEA
GO:0005654
H7C4U7 (UniProtKB)
IDA
GO:0005923
H7C4U7 (UniProtKB)
IEA
GO:0030054
H7C4U7 (UniProtKB)
IDA
GO:0032947
H7C4U7 (UniProtKB)
IEA
GO:0005923
H7C535 (UniProtKB)
IEA
GO:0032947
H7C535 (UniProtKB)
IEA
GO:0005654
H7C5T8 (UniProtKB)
IDA
GO:0005923
H7C5T8 (UniProtKB)
IEA
GO:0030054
H7C5T8 (UniProtKB)
IDA
GO:0032947
H7C5T8 (UniProtKB)
IEA
GO:0005515
Q96QZ7 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q96QZ7 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q96QZ7 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q96QZ7 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q96QZ7 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q96QZ7 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q96QZ7 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q96QZ7 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q96QZ7 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q96QZ7 (UniProtKB)
IPI
GO:0005524
Q96QZ7 (UniProtKB)
IEA
GO:0005654
Q96QZ7 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
Q96QZ7 (UniProtKB)
IDA
GO:0005886
Q96QZ7 (UniProtKB)
IEA
GO:0005911
Q96QZ7 (UniProtKB)
TAS
GO:0005912
Q96QZ7 (UniProtKB)
ISS
GO:0005923
Q96QZ7 (UniProtKB)
IEA
GO:0006461
Q96QZ7 (UniProtKB)
NAS
GO:0007155
Q96QZ7 (UniProtKB)
TAS
GO:0007166
Q96QZ7 (UniProtKB)
TAS
GO:0008022
Q96QZ7 (UniProtKB)
TAS
GO:0030054
Q96QZ7 (UniProtKB)
IDA
GO:0032947
Q96QZ7 (UniProtKB)
IEA
GO:0042995
Q96QZ7 (UniProtKB)
IDA
GO:0051393
Q96QZ7 (UniProtKB)
IPI
GO:0070997
Q96QZ7 (UniProtKB)
IMP

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 MAGI1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Crohn Disease 0.12 1 1 GWASCAT
Adenoid Cystic Carcinoma 0.12 1 0 CTD_human
Uveal melanoma 0.005428837 20 0 BeFree
Tobacco Use Disorder 0.004734064 2 0 GAD
melanoma 0.003800186 14 0 BeFree
Conventional (Clear Cell) Renal Cell Carcinoma 0.003257302 12 0 BeFree
Mesothelioma 0.002714419 10 0 BeFree
Neoplasm Metastasis 0.002442977 9 0 BeFree
Malignant mesothelioma 0.002171535 8 0 BeFree
Renal Cell Carcinoma 0.002171535 8 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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