MAGEL2 (MAGE family member L2)
- symbol:
- MAGEL2
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 15q11.2
- gene_family:
- alias symbol:
- nM15
- alias name:
- None
- entrez id:
- 54551
- ensembl gene id:
- ENSG00000254585
- ucsc gene id:
- uc001ywj.5
- refseq accession:
- NM_019066
- hgnc_id:
- HGNC:6814
- approved reserved:
- 1999-10-29
MAGEL2（MAGE Family Member L2）属于MAGE基因家族，这是一个在多种组织中表达的基因家族，其成员通常编码含有MAGE结构域的蛋白质。MAGE基因家族的共性包括参与细胞周期调控、凋亡、神经发育和肿瘤发生等过程。MAGEL2位于15号染色体长臂（15q11-q13），这一区域与Prader-Willi综合征（PWS）密切相关。MAGEL2主要在神经系统中表达，尤其在发育中的大脑和成人的下丘脑中高表达，其编码的蛋白质可能参与神经元发育、突触功能和蛋白质降解调控。MAGEL2的功能与泛素-蛋白酶体系统相关，可能通过与其他蛋白质相互作用来调节其稳定性或活性。MAGEL2的突变或缺失与PWS相关，这是一种以肌张力低下、肥胖、智力障碍和性腺功能减退为特征的神经发育疾病。PWS患者通常表现出MAGEL2等基因的父源缺失或表观遗传沉默，导致其功能丧失。研究表明，MAGEL2缺失会影响神经内分泌功能，如下丘脑的食欲调控异常，进而导致PWS患者典型的过度进食和肥胖。此外，MAGEL2还与睡眠障碍和自闭症样行为有关。MAGEL2过表达的后果尚不完全清楚，但可能与某些癌症的发生有关，因为其他MAGE家族成员在肿瘤中常异常表达。降低MAGEL2表达则模拟PWS的表型，影响神经发育和代谢调控。MAGEL2还与TRIM27和NDN等基因相互作用，共同调节神经细胞的存活和功能。总之，MAGEL2是一个重要的神经发育相关基因，其功能异常会导致严重的发育障碍和代谢问题，尤其在PWS中起关键作用。
Prader-Willi syndrome (PWS) is caused by the loss of expression of imprinted genes in chromosome 15q11-q13 region. Affected individuals exhibit neonatal hypotonia, developmental delay, and childhood-onset obesity. Necdin (NDN), a gene involved in the terminal differentiation of neurons, localizes to this region of the genome and has been implicated as one of the genes responsible for the etiology of PWS. This gene is structurally similar to NDN, is also localized to the PWS chromosomal region, and is paternally imprinted, suggesting a possible role for it in PWS. [provided by RefSeq, Oct 2010]
帕 - 魏二氏综合征（PWS）通过印迹基因的表达的染色体15q11-Q13区域造成的损失。受影响的个人表现新生儿肌张力低下，发育迟缓，以及儿童期发病肥胖。 Necdin（NDN），参与神经元的终末分化的基因，定位于基因组的这个区域与已被认为是负责PWS的病因的基因之一。该基因在结构上类似于NDN，也是局部的PWS染色体区域，并且父系印迹，表明在PWS为它可能发挥的作用。 [由RefSeq的，2010年10月提供]
基因本体信息
MAGEL2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
MAGEL2基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| PRADER-WILLI-LIKE SYNDROME | 0.24 | 0 | 5 | CLINVAR_ORPHANET |
| Prader-Willi Syndrome | 0.202442977 | 9 | 0 | BeFree_CTD_human_MGD |
| Autistic Disorder | 0.120542884 | 2 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Dysmorphic features | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Mental disorders | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Mood Disorders | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Schizophrenia | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Atrial Septal Defects | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Anorexia | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| melanoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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