MAGEH1 (MAGE family member H1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
MAGEH1
locus group:
protein-coding gene
location:
Xp11.21
gene_family:
alias symbol:
APR1
alias name:
None
entrez id:
28986
ensembl gene id:
ENSG00000187601
ucsc gene id:
uc004dum.5
refseq accession:
NM_014061
hgnc_id:
HGNC:24092
approved reserved:
2004-05-27

基因染色体位置

基因染色体位置

Xp11.21
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

MAGEH1（Melanoma Antigen Family H1）属于MAGE基因家族，这是一个在多种癌症中广泛研究的基因家族。MAGE基因家族的共性在于它们通常编码癌症-睾丸抗原（CTA），这类抗原在正常组织中表达受限，主要存在于睾丸和胎盘，但在多种肿瘤中异常高表达，因此被视为潜在的免疫治疗靶点。MAGEH1作为该家族成员之一，其功能尚未完全明确，但研究表明它可能参与细胞增殖、凋亡调控和免疫逃逸等过程。MAGEH1的表达产物可能通过与其他蛋白质相互作用来调节细胞周期或信号通路，但其具体作用机制仍需进一步研究。突变或异常表达可能影响其功能，导致细胞生长失控或免疫系统识别异常，从而与肿瘤发生发展相关。过表达MAGEH1可能促进肿瘤细胞的存活和增殖，并可能抑制免疫系统对肿瘤的清除能力，而降低表达则可能抑制肿瘤进展或增强免疫应答。目前，MAGEH1在黑色素瘤、肺癌等多种癌症中被检测到高表达，提示其作为诊断标志物或治疗靶点的潜力。此外，MAGE基因家族成员通常具有高度保守的MAGE同源结构域，可能参与蛋白质-蛋白质相互作用或表观遗传调控。尽管MAGEH1的具体生物学功能仍需深入探索，但其在肿瘤中的特异性表达模式使其成为癌症研究和免疫治疗领域的重要关注点。

This gene belongs to the non-CT (non cancer/testis) subgroup of the melanoma-associated antigen (MAGE) superfamily. The encoded protein is likely associated with apoptosis, cell cycle arrest, growth inhibition or cell differentiation. The protein may be involved in the atRA (all-trans retinoic acid) signaling through the STAT1-alpha (signal transducer and activator of transcription 1-alpha) pathway. [provided by RefSeq, Aug 2013]

该基因属于非-CT（非癌/睾丸）的黑素瘤相关抗原（MAGE）家族的亚类。所编码的蛋白质很可能与细胞凋亡，细胞周期阻滞，生长抑制或细胞分化有关。该蛋白可能参与通过STAT1-α（信号转导和活化转录1-α）通路信令ATRA（全反式视黄酸）。 [由RefSeq的，2013年8月提供]

OMIM数据库中对CCND1基因的介绍     Wikipedia数据库中对CCND1基因的介绍

基因序列

基因序列

CCND1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

MAGEH1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs781644685       rs781562608       rs781529416       rs781106688       rs781094276       rs780637872       rs780122965       rs779259419       rs779171229       rs778325797       rs778136356       rs778079084       rs777848905       rs777826399       rs777557215       rs777279364       rs776924972      

基因表达

基因表达

MAGEH1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

MAGEH1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

MAGEH1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005515
Q9H213 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9H213 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9H213 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9H213 (UniProtKB)
IPI
GO:0005737
Q9H213 (UniProtKB)
IEA
GO:0006915
Q9H213 (UniProtKB)
TAS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 MAGEH1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Malignant neoplasm of breast 0.000542884 2 0 BeFree
Breast Carcinoma 0.000542884 2 0 BeFree
Ki-1+ Anaplastic Large Cell Lymphoma 0.000542884 2 0 BeFree
Secondary malignant neoplasm of lung 0.000271442 1 0 BeFree
HIV Infections 0.000271442 1 0 BeFree
melanoma 0.000271442 1 0 BeFree
Hodgkin Disease 0.000271442 1 0 BeFree
Neoplasm Metastasis 0.000271442 1 0 BeFree
Xenograft Model 0.000271442 1 0 BeFree
Pancreatic carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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