MAGEC3 (MAGE family member C3)
- symbol:
- MAGEC3
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- Xq27.2
- gene_family:
- alias symbol:
- HCA2|MAGE-C3|CT7.2
- alias name:
- cancer/testis antigen family 7, me…
- entrez id:
- 139081
- ensembl gene id:
- ENSG00000165509
- ucsc gene id:
- uc011mwp.2
- refseq accession:
- NM_138702
- hgnc_id:
- HGNC:23798
- approved reserved:
- 2003-12-10
MAGEC3（黑色素瘤相关抗原C3）属于MAGE（黑色素瘤相关抗原）基因家族，该家族是一组在多种癌症中异常表达的基因，具有高度保守的MAGE同源结构域。MAGE家族基因通常在正常组织中表达受限，但在睾丸和多种肿瘤（如黑色素瘤、肺癌、乳腺癌等）中高表达，因此被视为癌症/睾丸抗原（CTA），具有免疫原性潜力。MAGEC3的功能尚未完全阐明，但已知它可能参与细胞周期调控、凋亡抑制和肿瘤发生。其表达产物可能通过与其他蛋白质（如E3泛素连接酶）相互作用影响泛素-蛋白酶体系统，从而调控蛋白质降解。MAGEC3的突变或异常表达可能与肿瘤进展、转移和耐药性相关，例如在某些癌症中过表达可能促进细胞增殖和存活，而敲低表达可能抑制肿瘤生长。该基因的过表达还可能通过激活致癌信号通路（如Wnt或p53通路）影响其他基因的功能，而表达降低可能导致细胞周期停滞或凋亡增加。MAGEC3与家族其他成员（如MAGEA、MAGEB等）共享保守的MAGE结构域，但各成员在组织分布和功能上存在差异。目前针对MAGE家族基因的癌症免疫疗法（如疫苗或CAR-T）正在研究中，但由于其在正常睾丸中的表达，可能引发自身免疫副作用。
This gene is a member of the MAGEC gene family. The members of this family are not expressed in normal tissues, except for testis, and are expressed in tumors of various histological types. The MAGEC genes are clustered on chromosome Xq26-q27. Two transcript variants encoding distinct isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]
此基因是MAGEC基因家族的一个成员。该家族的成员在正常组织中不表达，除了睾丸，以及通过各种组织学类型的肿瘤中表达。该MAGEC基因聚集在染色体Xq26-Q27。已发现该基因编码不同亚型的两个转录变异体。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
MAGEC3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
MAGEC3基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| OSTEOPETROSIS, AUTOSOMAL RECESSIVE 3 | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Laryngeal Squamous Cell Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Osteopetrosis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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