MAGEB1 (MAGE family member B1)
- symbol:
- MAGEB1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- Xp21.2
- gene_family:
- alias symbol:
- MAGEL1|MAGE-Xp|DAM10|MGC9322|CT3.1
- alias name:
- DSS/AHC critical interval MAGE sup…
- entrez id:
- 4112
- ensembl gene id:
- ENSG00000214107
- ucsc gene id:
- uc004dcc.4
- refseq accession:
- NM_002363
- hgnc_id:
- HGNC:6808
- approved reserved:
- 1997-08-15
MAGEB1（黑色素瘤相关抗原B1）属于MAGE基因家族，这是一个在多种癌症中异常表达的基因家族，因其在肿瘤免疫治疗中的潜在作用而备受关注。MAGE基因家族的共性在于它们编码的蛋白质通常含有MAGE同源结构域（MHD），这些蛋白质在正常组织中表达受限，但在多种肿瘤中高表达，因此被视为癌症免疫治疗的理想靶点。MAGEB1位于X染色体上，主要在睾丸中表达，但在某些癌症如黑色素瘤、肺癌和乳腺癌中可能异常激活。MAGEB1编码的蛋白质功能尚未完全明确，但研究表明它可能参与细胞周期调控、凋亡抑制或表观遗传修饰，从而促进肿瘤细胞的存活和增殖。MAGEB1的突变或异常表达可能破坏这些过程，导致细胞增殖失控或对凋亡信号不敏感，进而促进肿瘤发展。如果MAGEB1过表达，可能增强肿瘤细胞的恶性表型，如侵袭性和耐药性，同时可能抑制免疫系统对肿瘤的识别，因为它属于癌症-睾丸抗原（CTA），通常只在免疫豁免组织（如睾丸）中表达，肿瘤中的异常表达可能导致免疫逃逸。相反，降低MAGEB1表达可能抑制肿瘤生长或增强其对化疗或免疫治疗的敏感性。MAGEB1与多种癌症的关联使其成为潜在的诊断标志物或治疗靶点，例如基于MAGE抗原的癌症疫苗或CAR-T细胞疗法正在研究中。需要注意的是，由于MAGE家族成员在正常组织中的表达有限，针对它们的治疗可能具有较高的肿瘤特异性，但也需警惕可能的自身免疫副作用。
This gene is a member of the MAGEB gene family. The members of this family have their entire coding sequences located in the last exon, and the encoded proteins show 50 to 68% sequence identity to each other. The promoters and first exons of the MAGEB genes show considerable variability, suggesting that the existence of this gene family enables the same function to be expressed under different transcriptional controls. This gene is localized in the DSS (dosage-sensitive sex reversal) critical region, and expressed in testis and in a significant fraction of tumors of various histological types. This gene and other MAGEB members are clustered on chromosome Xp22-p21. Multiple alternatively spliced transcript variants encoding the same protein have been found for this gene, however, the full length nature of some variants has not been defined. [provided by RefSeq, Jul 2008]
此基因是MAGEB基因家族的一个成员。该家族的成员具有位于在最后的外显子的完整编码序列和编码的蛋白质显示50?68％的序列同一性的对方。所述启动子和所述MAGEB基因的第一外显子显示出相当的变异，这表明该基因家族的存在使在不同的转录控制待表达相同的功能。该基因定位于DSS（剂量敏感性性反转）临界区，和在睾丸和各种组织学类型的肿瘤的一个显著分数表示。这种基因和其他MAGEB成员都聚集在染色体Xp22-P21。编码相同蛋白质的多个可变剪接转录物变体已被发现对于此基因，然而，一些变体的全长性质尚未定义。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
MAGEB1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
MAGEB1基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| melanoma | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Congenital hypoplasia of adrenal gland | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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