MAGEA9 (MAGE family member A9)
- symbol:
- MAGEA9
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- Xq28
- gene_family:
- alias symbol:
- MGC8421|CT1.9
- alias name:
- MAGE-9 antigen|melanoma-associated…
- entrez id:
- 4108
- ensembl gene id:
- ENSG00000123584
- ucsc gene id:
- uc004fdv.3
- refseq accession:
- NM_005365
- hgnc_id:
- HGNC:6807
- approved reserved:
- 1994-04-04
MAGEA9（黑色素瘤相关抗原A9）属于MAGE（黑色素瘤相关抗原）基因家族，该家族是一组在多种癌症中异常表达的基因，尤其在黑色素瘤、肺癌、乳腺癌等恶性肿瘤中高表达。MAGE基因家族成员通常具有高度相似的序列结构，并编码含有MAGE同源结构域的蛋白质，这些蛋白质在正常组织中主要局限于睾丸和胎盘（称为癌症-睾丸抗原），但在癌症中可能被异常激活。MAGE蛋白家族的功能多样，但许多成员参与调控细胞周期、凋亡和表观遗传修饰，可能通过干扰p53等肿瘤抑制通路促进肿瘤发生。MAGEA9的具体功能尚未完全阐明，但研究表明它可能在肿瘤细胞增殖、迁移和免疫逃逸中发挥作用。其表达产物可能通过与其他蛋白质相互作用（如E3泛素连接酶复合物）影响细胞信号通路。突变或异常表达可能导致MAGEA9失去正常调控，进而促进肿瘤进展。过表达MAGEA9可能增强癌细胞的生存能力并抑制免疫系统识别，而降低表达可能抑制肿瘤生长或增加其对治疗的敏感性。MAGEA9与多种癌症的预后相关，高表达通常提示较差临床结局。此外，由于其在正常组织中表达受限，MAGEA9被视为潜在的免疫治疗靶点，相关疫苗或CAR-T疗法正在研究中。该基因家族的其他成员（如MAGEA1、MAGEA3等）也表现出类似的肿瘤特异性表达模式，部分已进入临床试验阶段。研究MAGEA9有助于理解肿瘤发生机制并开发新的诊断标记物或治疗方法。
This gene is a member of the MAGEA gene family. The members of this family encode proteins with 50 to 80% sequence identity to each other. The promoters and first exons of the MAGEA genes show considerable variability, suggesting that the existence of this gene family enables the same function to be expressed under different transcriptional controls. The MAGEA genes are clustered at chromosomal location Xq28. They have been implicated in some hereditary disorders, such as dyskeratosis congenita. [provided by RefSeq, Jul 2008]
此基因是MAGEA基因家族的一个成员。用50至80％的序列同一性的彼此这个家族编码的蛋白质的成员。所述启动子和所述MAGEA基因的第一外显子显示出相当的变异，这表明该基因家族的存在使在不同的转录控制待表达相同的功能。的MAGEA基因在染色体位置Xq28群集。他们已经牵连在某些遗传性疾病，如先天性角化不良。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
MAGEA9基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
MAGEA9基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Bladder Neoplasm | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Renal Cell Carcinoma | 0.003267234 | 2 | 0 | BeFree_LHGDN |
微信公众号
关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。
版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2
