MAGEA3(黑色素瘤相关抗原A3)属于MAGE基因家族,具体是MAGE-A亚家族的一员。MAGE基因家族是一类在正常组织中表达受限但在多种肿瘤中高表达的基因,其共性在于编码的蛋白质通常含有共同的MAGE同源结构域,参与蛋白质-蛋白质相互作用,并在细胞周期调控、凋亡和免疫应答中发挥作用。MAGEA3主要表达于睾丸和胎盘等免疫豁免组织,但在黑色素瘤、肺癌、乳腺癌等多种癌症中异常高表达,其编码的蛋白质可通过与抑癌蛋白(如p53)相互作用干扰其功能,促进肿瘤细胞增殖和存活。MAGEA3还作为肿瘤相关抗原被免疫系统识别,成为癌症疫苗或免疫治疗的潜在靶点。突变或表观遗传修饰导致的MAGEA3异常表达可能破坏细胞周期调控,促进肿瘤发生。过表达MAGEA3会增强肿瘤细胞的侵袭性和转移能力,同时抑制免疫细胞对肿瘤的识别;而降低其表达可通过恢复抑癌蛋白功能或增强免疫应答抑制肿瘤生长。MAGEA3的高表达与多种癌症的预后不良相关,其作为生物标志物和免疫治疗靶点的潜力正在研究中。MAGE家族基因在进化上高度保守,其异常表达通常与肿瘤发生发展密切相关,但具体机制因亚家族和成员而异。
This gene is a member of the MAGEA gene family. The members of this family encode proteins with 50 to 80% sequence identity to each other. The promoters and first exons of the MAGEA genes show considerable variability, suggesting that the existence of this gene family enables the same function to be expressed under different transcriptional controls. The MAGEA genes are clustered at chromosomal location Xq28. They have been implicated in some hereditary disorders, such as dyskeratosis congenita. [provided by RefSeq, Jul 2008]
此基因是MAGEA基因家族的一个成员。用50至80%的序列同一性的彼此这个家族编码的蛋白质的成员。所述启动子和所述MAGEA基因的第一外显子显示出相当的变异,这表明该基因家族的存在使在不同的转录控制待表达相同的功能。的MAGEA基因在染色体位置Xq28群集。他们已经牵连在某些遗传性疾病,如先天性角化不良。 [由RefSeq的,2008年7月提供]
MAGEA3基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
MAGEA3基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
melanoma | 0.014144772 | 25 | 1 | BeFree_LHGDN |
Liver carcinoma | 0.010073144 | 9 | 0 | BeFree_LHGDN |
Squamous cell carcinoma | 0.002995792 | 2 | 0 | BeFree_LHGDN |
Lung Neoplasms | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
Prostatic Hyperplasia | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
Colorectal Neoplasms | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
Stomach Neoplasms | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
Prostatic Neoplasms | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
leukemia | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
Malignant neoplasm of testis | 0.002171535 | 8 | 0 | BeFree |
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