MAGEA12 (MAGE family member A12)
- symbol:
- MAGEA12
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- Xq28
- gene_family:
- alias symbol:
- CT1.12
- alias name:
- cancer/testis antigen family 1, me…
- entrez id:
- 4111
- ensembl gene id:
- ENSG00000213401
- ucsc gene id:
- uc004fgc.3
- refseq accession:
- NM_005367
- hgnc_id:
- HGNC:6799
- approved reserved:
- 1994-04-04
MAGEA12（黑色素瘤相关抗原A12）属于MAGE（黑色素瘤相关抗原）基因家族，该家族是一组在多种癌症中异常表达的基因，尤其在黑色素瘤、肺癌和肝癌中常见。MAGE基因家族成员通常具有高度保守的MAGE同源结构域，并在正常组织中主要局限于睾丸和胎盘等免疫豁免组织，但在多种肿瘤中异常激活，可能与肿瘤发生、免疫逃逸和细胞增殖相关。MAGEA12编码的蛋白质是一种癌症/睾丸抗原（CTA），可能在肿瘤细胞中通过表观遗传修饰重新激活表达。其生物学功能尚未完全明确，但研究表明它可能参与调控细胞周期、凋亡或DNA损伤修复，并可能通过干扰p53等抑癌基因通路促进肿瘤进展。突变或异常表达可能导致细胞增殖失控，增加癌症风险。MAGEA12过表达常见于多种恶性肿瘤，可能与肿瘤侵袭性、转移和不良预后相关，同时其表达产物可作为免疫治疗的潜在靶点，因为它们在肿瘤中特异性表达而在正常组织中几乎不表达，从而减少免疫治疗的副作用。降低MAGEA12表达可能抑制肿瘤生长或增强化疗敏感性。此外，MAGEA家族基因通常具有相似的基因组结构和表达模式，其启动子区域常呈现高甲基化状态，在癌症中通过去甲基化重新激活。研究MAGEA12有助于开发癌症诊断标志物或免疫疗法，但其具体机制仍需进一步探索。
None
无
基因本体信息
MAGEA12基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
MAGEA12基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Squamous cell carcinoma | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| melanoma | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Neoplasm Metastasis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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