MAGEA1 (MAGE family member A1)
- symbol:
- MAGEA1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- Xq28
- gene_family:
- alias symbol:
- MGC9326|CT1.1
- alias name:
- melanoma-associated antigen 1|mela…
- entrez id:
- 4100
- ensembl gene id:
- ENSG00000198681
- ucsc gene id:
- uc004fhf.3
- refseq accession:
- NM_004988
- hgnc_id:
- HGNC:6796
- approved reserved:
- 1994-04-04
MAGEA1（黑色素瘤相关抗原A1）属于MAGE基因家族，这是一个在多种癌症中异常表达的基因家族，主要特点是其成员通常只在睾丸和胎盘中正常表达，而在其他组织中沉默。MAGE基因家族的共性包括编码含有MAGE同源结构域的蛋白质，这些蛋白质参与调控细胞周期、凋亡和免疫应答等过程。MAGEA1作为一种癌症/睾丸抗原（CTA），在正常组织中几乎不表达，但在多种肿瘤如黑色素瘤、肺癌和乳腺癌中过表达，可能通过抑制肿瘤抑制蛋白（如p53）的功能促进肿瘤发生。MAGEA1的生物学功能尚不完全清楚，但研究表明它可能参与调控细胞增殖和存活，并通过与某些E3泛素连接酶相互作用影响蛋白质降解途径。突变或异常表达可能导致其失去正常调控功能，进而促进肿瘤发展。过表达MAGEA1可能增强肿瘤细胞的免疫逃逸能力，因为它可以激活免疫检查点分子或抑制抗肿瘤免疫反应。降低MAGEA1表达可能抑制肿瘤生长并增强免疫系统对肿瘤的识别。此外，MAGEA1作为肿瘤特异性抗原，是癌症免疫治疗的潜在靶点，针对它的疫苗或CAR-T疗法正在研究中。MAGEA1的表达水平也与某些癌症的预后相关，高表达通常预示较差的临床结果。
This gene is a member of the MAGEA gene family. The members of this family encode proteins with 50 to 80% sequence identity to each other. The promoters and first exons of the MAGEA genes show considerable variability, suggesting that the existence of this gene family enables the same function to be expressed under different transcriptional controls. The MAGEA genes are clustered at chromosomal location Xq28. They have been implicated in some hereditary disorders, such as dyskeratosis congenita. [provided by RefSeq, Jul 2008]
此基因是MAGEA基因家族的一个成员。用50至80％的序列同一性的彼此这个家族编码的蛋白质的成员。所述启动子和所述MAGEA基因的第一外显子显示出相当的变异，这表明该基因家族的存在使在不同的转录控制待表达相同的功能。的MAGEA基因在染色体位置Xq28群集。他们已经牵连在某些遗传性疾病，如先天性角化不良。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
MAGEA1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
MAGEA1基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| melanoma | 0.015949057 | 42 | 0 | BeFree_GAD_LHGDN |
| Liver carcinoma | 0.008163119 | 11 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Colorectal Neoplasms | 0.0054487 | 2 | 0 | LHGDN |
| Stomach Neoplasms | 0.0054487 | 2 | 0 | LHGDN |
| Prostatic Hyperplasia | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Squamous cell carcinoma | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Prostatic Neoplasms | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Hematologic Neoplasms | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Neoplasm Metastasis | 0.001628651 | 6 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of testis | 0.001357209 | 5 | 0 | BeFree |
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