MAFB (MAF bZIP transcription factor B)
- symbol:
- MAFB
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 20q12
- gene_family:
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 9935
- ensembl gene id:
- ENSG00000204103
- ucsc gene id:
- uc002xji.4
- refseq accession:
- NM_005461
- hgnc_id:
- HGNC:6408
- approved reserved:
- 1999-05-05
MAFB（v-maf musculoaponeurotic fibrosarcoma oncogene homolog B）属于MAF转录因子家族，该家族还包括MAFA、MAFG和c-MAF等成员。这些基因编码的蛋白质都含有碱性亮氨酸拉链（bZIP）结构域，能够形成同源或异源二聚体并结合DNA，调控下游基因的表达。MAF家族成员在细胞分化、发育和免疫调节中发挥重要作用。MAFB主要在单核细胞、巨噬细胞、破骨细胞、胰腺β细胞和肾脏足细胞中表达，其编码的蛋白质作为转录因子参与调控这些细胞的发育和功能。在免疫系统中，MAFB对单核细胞向巨噬细胞的分化至关重要，它通过调控PU.1和CEBPA等转录因子的表达来促进巨噬细胞特异性基因的表达。在胰腺中，MAFB与MAFA共同调控胰岛素基因的表达，维持β细胞的功能。在肾脏中，MAFB对足细胞的发育和维持肾小球滤过屏障的完整性必不可少。MAFB的突变或表达异常与多种疾病相关。例如，MAFB突变可导致多中心性腕跗骨溶解症（multicentric carpotarsal osteolysis syndrome），这是一种罕见的遗传性疾病，表现为骨质溶解和肾功能异常。此外，MAFB的表达失调与某些癌症（如多发性骨髓瘤）和糖尿病有关。MAFB过表达可能促进巨噬细胞的活化，加剧炎症反应，也可能影响胰腺β细胞的功能，导致胰岛素分泌异常。相反，MAFB表达降低可能损害巨噬细胞的分化和功能，影响免疫防御，也可能导致足细胞功能障碍，引发蛋白尿和肾小球疾病。在基因家族中，MAF成员虽然功能各异，但都通过类似的机制调控靶基因表达，参与细胞命运决定和组织稳态维持。MAFB作为该家族的重要成员，其功能研究为理解相关疾病的发病机制和治疗提供了重要线索。
The protein encoded by this gene is a basic leucine zipper (bZIP) transcription factor that plays an important role in the regulation of lineage-specific hematopoiesis. The encoded nuclear protein represses ETS1-mediated transcription of erythroid-specific genes in myeloid cells. This gene contains no introns. [provided by RefSeq, Jul 2008]
由该基因编码的蛋白质是起着谱系特异性造血的调节中起重要作用的碱性亮氨酸拉链（bZIP蛋白）的转录因子。所编码的核蛋白质压制赤的ETS1介导的转录ID特定的基因的骨髓细胞。该基因不含内含子。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
MAFB基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
MAFB基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Osteolysis, Hereditary, Of Carpal Bones With Or Without Nephropathy | 0.360542884 | 3 | 6 | BeFree_CLINVAR_ORPHANET_UNIPROT |
| Cleft Lip | 0.122638474 | 1 | 0 | BeFree_CTD_human_GAD |
| Multiple Myeloma | 0.004624443 | 7 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Cleft Palate | 0.002638474 | 1 | 0 | BeFree_GAD |
| Dyslipidemias | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Rheumatoid Arthritis | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Leukemia, Plasma Cell | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Lymphoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
联系方式
山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室
山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼
电话： 0531-88819269
E-mail: product@genelibs.com
微信公众号
关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。
版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2
