MAFA (MAF bZIP transcription factor A)
- symbol:
- MAFA
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 8q24.3
- gene_family:
- alias symbol:
- RIPE3b1|hMafA
- alias name:
- RIPE3b1 activator
- entrez id:
- 389692
- ensembl gene id:
- ENSG00000182759
- ucsc gene id:
- uc003yyc.3
- refseq accession:
- NM_201589
- hgnc_id:
- HGNC:23145
- approved reserved:
- 2004-01-30
MAFA（Musculoaponeurotic Fibrosarcoma Oncogene Homolog A）是一个编码转录因子的基因，属于碱性亮氨酸拉链（bZIP）转录因子家族中的Maf家族。Maf家族成员通常具有保守的DNA结合域，能够识别特定的DNA序列（Maf识别元件，MARE），并通过与其他转录因子（如Nrf2或Bach蛋白）形成异源二聚体来调控基因表达。MAFA主要在胰腺β细胞中高表达，对胰岛素的合成和分泌起关键作用。它通过结合胰岛素基因的启动子区域，激活胰岛素转录，从而维持血糖稳态。此外，MAFA在视网膜、晶状体和免疫系统中也有表达，参与细胞分化和功能维持。MAFA的突变或功能异常与多种疾病相关，尤其是糖尿病。例如，MAFA的突变可能导致成熟期发病的青少年糖尿病（MODY），表现为胰岛素分泌缺陷。在1型或2型糖尿病中，MAFA的表达水平常降低，进一步加剧胰岛素分泌不足。此外，MAFA的异常表达还与某些癌症（如多发性骨髓瘤）的发生有关，可能通过调控细胞增殖或凋亡相关基因发挥作用。如果MAFA过表达，可能增强胰岛素基因的转录，改善β细胞功能，但过度激活也可能导致代谢紊乱或肿瘤发生。相反，MAFA表达降低会减少胰岛素合成，引发高血糖和糖尿病。MAFA还与其他基因（如PDX1、NeuroD1）协同调控β细胞的分化和功能，其表达异常可能影响这些基因的网络作用。Maf家族包括MAFA、MAFB、c-MAF等成员，它们共享保守的bZIP结构域，但组织分布和功能各异。例如，MAFB主要在造血系统和肾脏中发挥作用，而c-MAF与免疫调节和癌症相关。家族成员的共性包括参与细胞分化、应激反应和代谢调控，但各自在特定生理或病理过程中具有独特作用。
MAFA is a transcription factor that binds RIPE3b, a conserved enhancer element that regulates pancreatic beta cell-specific expression of the insulin gene (INS; MIM 176730) (Olbrot et al., 2002 [PubMed 12011435]).[supplied by OMIM, Mar 2008]
MAFA是结合RIPE3b一种调节胰岛素基因的胰腺β细胞特异性表达的保守增强子元件的转录因子（INS; MIM 176730）（。Olbrot等，2002 [搜索PubMed 12011435]）[供给。通过OMIM，2008年3月]
基因本体信息
MAFA基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
MAFA基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4930 Type II diabetes mellitus [PATH:hsa04930] |
| 4950 Maturity onset diabetes of the young [PATH:hsa04950] |
| 名称 |
|---|
| Developmental Biology |
| Regulation of beta-cell development |
| Regulation of gene expression in beta cells |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent | 0.080542884 | 2 | 0 | BeFree_MGD |
| Maturity onset diabetes mellitus in young | 0.08 | 0 | 0 | MGD |
| Diabetes Mellitus | 0.002909916 | 3 | 0 | BeFree_GAD |
| Autoimmune thyroid disease | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Diabetes | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Hyperglycemia | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
微信公众号
关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。
版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2
