MACF1 (microtubule actin crosslinking factor 1)
- symbol:
- MACF1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 1p34.3
- gene_family:
- EF-hand domain containing|Plakins
- alias symbol:
- KIAA0465|ACF7|ABP620|KIAA1251|MACF|FLJ45612|FLJ46776|Lnc-PMIF
- alias name:
- actin cross-linking factor|620 kDa…
- entrez id:
- 23499
- ensembl gene id:
- ENSG00000127603
- ucsc gene id:
- uc057ezw.1
- refseq accession:
- NM_033044
- hgnc_id:
- HGNC:13664
- approved reserved:
- 2002-01-09
MACF1（微管肌动蛋白交联因子1，Microtubule Actin Crosslinking Factor 1）是一种细胞骨架相关蛋白，属于血影蛋白（spectrin）超家族中的plakin家族成员。该基因编码的蛋白质具有多个功能域，包括肌动蛋白结合域、微管结合域和中间丝结合域，使其能够连接细胞内的三种主要细胞骨架成分（微管、肌动蛋白丝和中间丝），从而维持细胞形态、参与细胞迁移、胞内运输和信号转导等关键生物学过程。MACF1在胚胎发育中尤为重要，特别是在神经系统和心脏的形成中发挥关键作用，其表达异常可能导致发育缺陷。突变或功能缺失的MACF1与多种疾病相关，例如皮肤脆性增加、神经退行性疾病（如肌萎缩侧索硬化症ALS）和癌症转移。在癌症中，MACF1的过表达可能通过增强细胞迁移能力促进肿瘤侵袭和转移，而表达降低则可能导致细胞骨架紊乱，影响细胞运动和分裂。MACF1所属的plakin家族共性在于其成员均含有串联重复的spectrin结构域，能够介导细胞骨架与细胞膜或细胞间连接的相互作用，参与组织稳定性和机械应力响应。该基因的表达水平受多种信号通路（如Wnt/β-catenin）调控，其异常表达可能进一步影响下游基因（如基质金属蛋白酶MMPs）的功能，从而改变细胞外基质重塑过程。目前针对MACF1的研究主要集中在开发调节其活性的小分子化合物，以干预相关疾病进程。
This gene encodes a large protein containing numerous spectrin and leucine-rich repeat (LRR) domains. The encoded protein is a member of a family of proteins that form bridges between different cytoskeletal elements. This protein facilitates actin-microtubule interactions at the cell periphery and couples the microtubule network to cellular junctions. Alternative splicing results in multiple transcript variants, but the full-length nature of some of these variants has not been determined. [provided by RefSeq, May 2013]
该基因编码含有大量的血影和富含亮氨酸重复（LRR）域的大蛋白。所编码的蛋白质是一个家庭，形成不同的细胞骨架元件之间的桥梁的蛋白质的成员。这种蛋白质有利于在细胞周边和夫妻的微管网络来蜂窝结肌动蛋白微管的相互作用。选择性剪接的结果在多个转录变异体，但其中的一些变体的全长性质尚未确定。 [由RefSeq的，2013年5月提供]
基因本体信息
MACF1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
MACF1基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Renal Cell Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Developmental delay (disorder) | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
微信公众号
关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。
版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2
