LYZ (lysozyme)
- symbol:
- LYZ
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 12q15
- gene_family:
- alias symbol:
- None
- alias name:
- renal amyloidosis
- entrez id:
- 4069
- ensembl gene id:
- ENSG00000090382
- ucsc gene id:
- uc001suw.3
- refseq accession:
- NM_000239
- hgnc_id:
- HGNC:6740
- approved reserved:
- 1989-05-25
LYZ基因编码溶菌酶（lysozyme），这是一种广泛存在于多种生物体液和分泌物中的抗菌酶，主要功能是通过水解细菌细胞壁中的肽聚糖来破坏细菌结构，从而发挥先天免疫防御作用。溶菌酶主要作用于革兰氏阳性菌，因其细胞壁含有丰富的肽聚糖，而对革兰氏阴性菌作用较弱，因其外膜阻碍了溶菌酶的接触。溶菌酶在眼泪、唾液、乳汁和吞噬细胞中含量较高，是机体抵抗病原微生物的第一道防线之一。LYZ基因突变可能导致溶菌酶功能异常或缺失，进而增加对细菌感染的易感性。某些突变与遗传性溶菌酶缺乏症相关，患者可能表现为反复感染或自身免疫性疾病风险增加。此外，溶菌酶水平异常还与某些疾病相关，如高溶菌酶血症可能与单核细胞白血病或结核病有关，而低水平可能与免疫缺陷相关。LYZ基因过表达可能增强机体的抗菌能力，但过度活跃可能导致炎症反应加剧或组织损伤；而表达降低则可能削弱免疫防御，增加感染风险。溶菌酶属于糖苷水解酶家族（glycoside hydrolase family），该家族成员共性是通过水解糖苷键分解多糖或糖复合物，参与多种生理过程如能量代谢、细胞信号传导和病原体防御。溶菌酶作为该家族的代表，其结构特点是具有高度保守的活性位点，能特异性识别并切割N-乙酰胞壁酸和N-乙酰葡萄糖胺之间的β-1,4糖苷键。溶菌酶还参与调节炎症反应，其降解产物可作为免疫调节信号分子。在食品和医药工业中，溶菌酶因其天然抗菌特性被用作防腐剂或治疗剂。研究还发现溶菌酶可能通过非酶机制发挥抗病毒和抗肿瘤作用，但其具体机制仍需进一步探索。
This gene encodes human lysozyme, whose natural substrate is the bacterial cell wall peptidoglycan (cleaving the beta[1-4]glycosidic linkages between N-acetylmuramic acid and N-acetylglucosamine). Lysozyme is one of the antimicrobial agents found in human milk, and is also present in spleen, lung, kidney, white blood cells, plasma, saliva, and tears. The protein has antibacterial activity against a number of bacterial species. Missense mutations in this gene have been identified in heritable renal amyloidosis. [provided by RefSeq, Oct 2014]
这个基因编码人溶菌酶，其天然底物是细菌细胞壁的肽聚糖（裂解的测试[1-4] N-乙酰胞壁酸和N-乙酰葡糖胺之间的糖苷键）。溶菌酶是在人乳中发现的抗微生物剂中的一个，并且也存在于脾，肺，肾，白血细胞，血浆，唾液和眼泪。该蛋白质具有对许多细菌种类的抗菌活性。在该基因的错义突变已经在遗传肾淀粉样变被确定。 [由RefSeq的，2014年10月提供]
基因本体信息
LYZ基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
LYZ基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Amyloidosis, familial visceral | 0.36 | 1 | 4 | CLINVAR_CTD_human_UNIPROT |
| Amyloidosis | 0.005981653 | 13 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Leukemia, Myelocytic, Acute | 0.003538676 | 4 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Hypertensive disease | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Premature Obstetric Labor | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Fetal Membranes, Premature Rupture | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Pre-Eclampsia | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Chorioamnionitis | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Premature Birth | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Infection of amniotic sac and membranes, unspecified, unspecified trimester, not applicable or unspecified | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
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