LYST (lysosomal trafficking regulator)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
LYST
locus group:
protein-coding gene
location:
1q42.3
gene_family:
WD repeat domain containing
alias symbol:
CHS|Mauve
alias name:
None
entrez id:
1130
ensembl gene id:
ENSG00000143669
ucsc gene id:
uc001hxj.4
refseq accession:
NM_000081
hgnc_id:
HGNC:1968
approved reserved:
1996-10-31

基因染色体位置

基因染色体位置

1q42.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

LYST基因（溶酶体运输调节因子基因）位于人类染色体1q42.3，编码一种称为溶酶体运输调节蛋白（LYST蛋白）的大型胞质蛋白，其分子量约为430kDa。该蛋白主要参与溶酶体相关细胞器的生物生成、运输和功能调控，特别是影响溶酶体、黑色素体和细胞毒性颗粒等膜结合细胞器的形成与融合过程。LYST蛋白通过调控膜动力学和囊泡运输，在细胞内物质降解、免疫应答和色素沉着等生理过程中发挥关键作用。该基因突变会导致常染色体隐性遗传病Chediak-Higashi综合征（CHS），患者表现为部分眼皮肤白化病、免疫缺陷（由于自然杀伤细胞和细胞毒性T细胞功能异常）、神经系统异常以及进入加速期时出现致命的噬血细胞性淋巴组织细胞增生症（HLH）。LYST基因突变通常造成蛋白功能丧失，导致溶酶体异常增大（巨溶酶体形成）和细胞毒性颗粒分泌缺陷，从而损害吞噬作用和抗原呈递功能。LYST属于BEACH（Beige and Chediak-Higashi）结构域蛋白家族，该家族成员均含有特征性的BEACH结构域和WD40重复序列，普遍参与膜运输和细胞器组织。LYST过表达可能干扰正常溶酶体功能平衡，导致自噬异常或细胞内代谢废物积累；而表达降低则模拟CHS表型，引起免疫缺陷和色素分布异常。近年研究发现LYST还与某些癌症（如黑色素瘤）的转移潜能相关，可能通过影响溶酶体介导的细胞迁移途径。在基因治疗方面，造血干细胞移植可改善CHS的血液学症状，但对神经系统症状效果有限，这突显了LYST在中枢神经系统中的独特作用机制。

This gene encodes a protein that regulates intracellular protein trafficking in endosomes, and may be involved in pigmentation. Mutations in this gene are associated with Chediak-Higashi syndrome, a lysosomal storage disorder. Alternative splicing results in multiple transcript variants, though the full-length nature of some of these variants has not been determined. [provided by RefSeq, Apr 2013]

这个基因编码，调节在内涵体细胞内蛋白质运输，并可能参与色素沉着的蛋白质。在这种基因突变与Chediak-东综合症，溶酶体贮积症相关联。在多个转录变异体的选择性剪接的结果，虽然其中一些变体的全长性质尚未确定。 [由RefSeq的，2013年4月提供]

OMIM数据库中对CCND1基因的介绍     Wikipedia数据库中对CCND1基因的介绍

基因序列

基因序列

CCND1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

LYST基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs11464       rs723716       rs767173       rs941688       rs957113       rs1063128       rs1063129       rs1078858       rs1078859       rs1111039       rs1858639       rs1858640       rs1885252       rs2011390       rs2032032       rs2032033       rs2064903      

基因表达

基因表达

LYST基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CATCACTTTCTACTGACTTGTCAG
60
CCTGAAAGATCTTGCCATCTC
59
CAGAGTTCCTAGTTAACCGTG
58
TAACCCGTTCACCATTCTG
58
AAATATGGCTGTTGCACTACAG
59
GGAATTGAACCAGCAATGCT
59
CCAGCTGTTTACTGGAAGC
59
TCTATTTCTGATGGCGTGCT
60
TTCCTAGTTAACCGTGAAGGT
58
GATTAACCCGTTCACCATTCTG
59
CATACAAGTACTTGGAGGAAGAG
58
CCATAGTGATAGGGCTGCA
59
ACAGTACCTTGTCCATGGT
58
TCTCTACATGTCAATGCCTG
57
CATCCCTACAACATGGAGC
58
CTCTTCTTCAGTCAATTCACCT
58
CTTGGGAGACTACTAGTGCA
59
TTCTAGTGTGCTTGTAGGGA
58
CAGATTCACTCCAGTCACC
58
TCATTGGAATTGAACCAGCA
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

LYST基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

LYST基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0007040
A0A0A0MRZ6 (UniProtKB)
IEA
GO:0007040
H7C4F5 (UniProtKB)
IEA
GO:0005515
Q99698 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q99698 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q99698 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q99698 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q99698 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q99698 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q99698 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q99698 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q99698 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q99698 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q99698 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q99698 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q99698 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q99698 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q99698 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q99698 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q99698 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q99698 (UniProtKB)
IPI
GO:0005737
Q99698 (UniProtKB)
IEA
GO:0007040
Q99698 (UniProtKB)
IEA
GO:0015031
Q99698 (UniProtKB)
IEA
GO:0015630
Q99698 (UniProtKB)
IDA
GO:0030595
Q99698 (UniProtKB)
ISS
GO:0032438
Q99698 (UniProtKB)
ISS
GO:0032510
Q99698 (UniProtKB)
IMP
GO:0033364
Q99698 (UniProtKB)
ISS
GO:0042267
Q99698 (UniProtKB)
IMP
GO:0042267
Q99698 (UniProtKB)
IMP
GO:0042742
Q99698 (UniProtKB)
ISS
GO:0042832
Q99698 (UniProtKB)
ISS
GO:0043473
Q99698 (UniProtKB)
IMP
GO:0051607
Q99698 (UniProtKB)
ISS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 LYST基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Chediak-Higashi Syndrome 0.648153188 21 41 BeFree_CLINVAR_CTD_human_LHGDN_MGD_ORPHANET_RGD_UNIPROT
Recurrent infections 0.12 0 0 CLINVAR
Exfoliation Syndrome 0.080542884 2 0 BeFree_MGD
Platelet Storage Pool Deficiency 0.08 0 0 MGD
Lymphohistiocytosis, Hemophagocytic 0.000814326 3 0 BeFree
X-Linked Lymphoproliferative Disorder 0.000542884 2 0 BeFree
Onychomycosis 0.000542884 2 0 BeFree
Nasal Polyps 0.000542884 2 0 BeFree
Albinism, Oculocutaneous 0.000542884 2 0 BeFree
aspirin sensitivity 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

联系方式

山东省济南市 高新区 崇华路359号 三庆世纪财富中心C1115室

电话： 0531-88819269

E-mail: product@genelibs.com

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