LYAR(Ly1 antibody reactive)基因位于人类染色体4q31.3,编码一种核仁锌指蛋白,属于LYAR家族。该家族成员通常含有C2H2型锌指结构域,参与RNA结合和核仁功能调控。LYAR蛋白在核仁中富集,与核糖体生物发生相关,通过调控rRNA加工和核糖体亚基组装影响蛋白质合成。其主要作用位点包括核仁和染色质,参与细胞周期调控、干细胞自我更新和胚胎发育。LYAR在多种组织中表达,尤其在增殖活跃的细胞(如造血干细胞和癌细胞)中高表达。突变可能导致核仁功能异常,影响细胞增殖和分化,与发育缺陷和癌症发生相关。研究发现LYAR与急性髓系白血病(AML)和神经母细胞瘤等恶性肿瘤密切相关,其过表达促进癌细胞增殖、抑制凋亡,并可能通过激活MYC等致癌信号通路驱动肿瘤进展。降低LYAR表达会抑制癌细胞生长,但可能导致正常干细胞功能受损。LYAR还参与p53通路调控,其缺失可能增强p53介导的细胞凋亡。该基因家族(LYAR家族)的共性包括:含有保守的锌指结构域、核仁定位、参与RNA代谢和翻译调控,并在干细胞维持和肿瘤发生中起重要作用。研究表明LYAR与PLAG1等蛋白相互作用,共同调控靶基因转录。在胚胎发育中,LYAR对中胚层分化至关重要,敲除小鼠模型显示胚胎致死表型。此外,LYAR可能通过表观遗传调控(如组蛋白修饰)影响基因表达。其表达水平受MYCN等转录因子调控,在神经嵴发育和黑色素瘤中也有功能报道。针对LYAR的干预可能成为癌症治疗新策略,但需考虑其对正常干细胞的影响。
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LYAR基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
LYAR基因的本体(GO)信息:
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