LUZP4 (leucine zipper protein 4)
- symbol:
- LUZP4
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- Xq23
- gene_family:
- alias symbol:
- HOM-TES-85|CT-8|CT28
- alias name:
- cancer/testis antigen 28
- entrez id:
- 51213
- ensembl gene id:
- ENSG00000102021
- ucsc gene id:
- uc004eqa.4
- refseq accession:
- NM_016383
- hgnc_id:
- HGNC:24971
- approved reserved:
- 2004-09-01
LUZP4（Leucine Zipper Protein 4）是一种编码亮氨酸拉链结构域蛋白的基因，属于LUZP基因家族。该家族成员通常含有亮氨酸拉链结构域，这种结构域介导蛋白质之间的相互作用，参与转录调控、细胞信号传导和细胞骨架组织等生物学过程。LUZP4的具体功能尚未完全阐明，但研究表明它可能在神经发育、细胞增殖和分化中发挥作用。其表达产物可能通过与其他蛋白质结合来调节基因表达或细胞功能。LUZP4的主要作用位点可能集中在细胞核或细胞质中，参与调控特定信号通路。目前关于LUZP4突变的研究较少，但亮氨酸拉链结构域的突变可能破坏蛋白质相互作用，影响其功能，进而导致发育异常或疾病。LUZP4的异常表达可能与某些神经系统疾病或癌症相关，但具体机制仍需进一步研究。如果LUZP4过表达，可能干扰正常细胞增殖或分化，导致细胞功能紊乱；而降低表达则可能影响神经发育或相关信号通路的调控。LUZP基因家族的共性包括含有保守的亮氨酸拉链结构域，参与蛋白质-蛋白质相互作用，并在转录调控和细胞骨架组织中发挥作用。该家族成员在多种组织中表达，可能在发育和疾病中具有重要功能。目前对LUZP4的研究仍在初步阶段，需要更多实验验证其具体机制和临床意义。
This gene encodes a protein which contains two sets of heptad repeats in the N-terminus; the C-terminal most repeats form a leucine zipper domain. The presence of a leucine zipper domain suggests the protein may have DNA-binding activity and the protein has been shown to localize with a spliceosome protein (PMID: 12032826). [provided by RefSeq, Aug 2011]
该基因编码含有两组中的N-末端七肽重复序列组成的蛋白质; C-末端最重复形成亮氨酸拉链结构域。亮氨酸拉链结构域的存在表明了蛋白质可以具有DNA结合活性和蛋白质已被证明与剪接体蛋白（PMID：12032826）本地化。 [由RefSeq的，2011年8月提供]
基因本体信息
LUZP4基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
LUZP4基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Malignant neoplasm of testis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Parapsoriasis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Multiple Myeloma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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