LTBP4 (latent transforming growth factor beta binding protein 4)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
LTBP4
locus group:
protein-coding gene
location:
19q13.2
gene_family:
Latent transforming growth factor beta binding proteins
alias symbol:
LTBP-4|LTBP-4L|FLJ46318|FLJ90018
alias name:
None
entrez id:
8425
ensembl gene id:
ENSG00000090006
ucsc gene id:
uc032hxp.2
refseq accession:
NM_003573
hgnc_id:
HGNC:6717
approved reserved:
1998-11-18

基因染色体位置

基因染色体位置

19q13.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

LTBP4（Latent Transforming Growth Factor Beta Binding Protein 4）属于LTBP基因家族，该家族共有四个成员（LTBP1-4），它们的主要功能是与TGF-β（转化生长因子-β）前体结合，帮助其正确折叠、分泌和定位到细胞外基质中。LTBP家族蛋白通过调控TGF-β的激活来影响多种生物学过程，如细胞增殖、分化、组织修复和免疫调节。LTBP4在肺、心血管系统和皮肤等组织中表达较高，其核心作用是维持TGF-β的潜伏状态，防止其过早激活，从而精确调控TGF-β信号通路的活性。LTBP4基因突变与多种疾病相关，例如某些突变会导致Urban-Rifkin-Davis综合征（URDS），表现为肺气肿、皮肤松弛和心血管异常，这是由于突变破坏了LTBP4与TGF-β或细胞外基质的相互作用，导致TGF-β信号失调。在肺发育中，LTBP4的缺失或功能异常可能引发肺泡结构缺陷，而皮肤中LTBP4表达降低会减少弹性纤维形成，导致皮肤松弛。LTBP4过表达可能抑制TGF-β的过度激活，从而减轻纤维化疾病（如肺纤维化或肝纤维化）的进展，但过高的LTBP4也可能干扰正常组织修复。相反，LTBP4表达降低可能导致TGF-β活性异常升高，促进纤维化或炎症反应。此外，LTBP4与其他细胞外基质蛋白（如纤维连接蛋白和原纤维蛋白）协同作用，影响组织的机械稳定性。在癌症中，LTBP4的表达变化可能通过调节TGF-β的促肿瘤或抑瘤作用影响肿瘤微环境。LTBP家族成员的共性是均含有多个钙结合EGF样结构域和半胱氨酸富集区，这些结构域介导它们与TGF-β及细胞外基质的相互作用。总之，LTBP4是TGF-β调控网络的关键组分，其表达水平的异常会通过改变TGF-β活性影响组织稳态和疾病进程。

The protein encoded by this gene binds transforming growth factor beta (TGFB) as it is secreted and targeted to the extracellular matrix. TGFB is biologically latent after secretion and insertion into the extracellular matrix, and sheds TGFB and other proteins upon activation. Defects in this gene may be a cause of cutis laxa and severe pulmonary, gastrointestinal, and urinary abnormalities. Three transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene.[provided by RefSeq, May 2010]

由该基因编码的蛋白结合转化生长因子β（TGFB），因为它被分泌并靶向细胞外基质。 TGFB是分泌和插入外基质后生物潜，并且在活化鸡舍TGFB和其他蛋白质。在这个基因的缺陷可能是皮肤松弛和严重肺，胃肠道，和尿异常的一个原因。三个转录变异体的编码不同亚型也发现了这种基因。[由RefSeq的，2010年5月提供]

OMIM数据库中对LTBP4基因的介绍     Wikipedia数据库中对LTBP4基因的介绍

基因序列

基因序列

LTBP4基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

LTBP4基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs7171       rs7367       rs10880       rs12704       rs919307       rs1046422       rs1051299       rs1051301       rs1051303       rs1051304       rs1051305       rs1051440       rs1051466       rs1051481       rs1131620       rs1131623       rs1131624      

基因表达

基因表达

LTBP4基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GTGAGAACACAGAAGGCAG
59
ACACTCATCCACATTCGGA
59
TACAGATGTGGACGAGTGC
60
CATTCATCCACATCCTGGC
59
ATGTCAGCTCTTCCGAGAC
59
CTCGTCATTGTCGATGCAC
59
CCCTATGGCGAATCTGAGG
60
CACACTCGTTGATGTCAACG
60
TATGGTCCCGAGATTTGTGG
60
TCACACTCGTTCACATCCT
59
GTGCATCGACAATGACGAG
59
ACAGTGATAAGAGCCCACAG
59
CGAGACAGCTGAGTACCAG
60
AGAGCTGACATTCGTCCAC
60
GACTACTGAGAAGGAGGCC
59
ACAGATCAAGGGACACAGG
59
AGTACCAGTCATTGTGCCC
60
TGACATTCGTCCACGTCTC
60
TCAGACGTGGACGAATGTC
60
ACTCATCCACATCGTCACAG
60

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
E2F4
LTBP4
Unknown
23741501
GATA1
LTBP4
Unknown
23741501
SMAD3
LTBP4
Unknown
23741501
SP1
LTBP4
Unknown
23741501

基因本体信息

LTBP4基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

LTBP4基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005509
A0A087WUU1 (UniProtKB)
IEA
GO:0005509
A0A087WVR1 (UniProtKB)
IEA
GO:0005509
A0A087WVV5 (UniProtKB)
IEA
GO:0005509
A0A087WXC2 (UniProtKB)
IEA
GO:0005509
A0A087WXJ2 (UniProtKB)
IEA
GO:0005509
A0A0C4DH07 (UniProtKB)
IEA
GO:0005509
F8WAA0 (UniProtKB)
IEA
GO:0005509
M0QXV3 (UniProtKB)
IEA
GO:0005509
M0QYE9 (UniProtKB)
IEA
GO:0005509
M0QZX0 (UniProtKB)
IEA
GO:0005509
M0R351 (UniProtKB)
IEA
GO:0001558
Q8N2S1 (UniProtKB)
TAS
GO:0005024
Q8N2S1 (UniProtKB)
NAS
GO:0005178
Q8N2S1 (UniProtKB)
NAS
GO:0005509
Q8N2S1 (UniProtKB)
NAS
GO:0005515
Q8N2S1 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q8N2S1 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q8N2S1 (UniProtKB)
IPI
GO:0005539
Q8N2S1 (UniProtKB)
NAS
GO:0005576
Q8N2S1 (UniProtKB)
TAS
GO:0005576
Q8N2S1 (UniProtKB)
TAS
GO:0005578
Q8N2S1 (UniProtKB)
IDA
GO:0005615
Q8N2S1 (UniProtKB)
IDA
GO:0006457
Q8N2S1 (UniProtKB)
TAS
GO:0007178
Q8N2S1 (UniProtKB)
IEA
GO:0007275
Q8N2S1 (UniProtKB)
TAS
GO:0017015
Q8N2S1 (UniProtKB)
TAS
GO:0030162
Q8N2S1 (UniProtKB)
IDA
GO:0030252
Q8N2S1 (UniProtKB)
TAS
GO:0031012
Q8N2S1 (UniProtKB)
IDA
GO:0045595
Q8N2S1 (UniProtKB)
TAS
GO:0050431
Q8N2S1 (UniProtKB)
IPI
GO:0050431
Q8N2S1 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
Q8N2S1 (UniProtKB)
IDA
GO:0031012
Q8N2S1 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 LTBP4基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Cutis Laxa With Severe Pulmonary, Gastrointestinal, And Urinary Abnormalities 0.56 1 8 CLINVAR_CTD_human_MGD_ORPHANET_UNIPROT
Muscular Dystrophy, Duchenne 0.120814326 3 0 BeFree_ORPHANET
PULMONARY DISEASE, CHRONIC OBSTRUCTIVE, SEVERE EARLY-ONSET 0.08 0 0 MGD
Colorectal Cancer 0.002909916 2 1 BeFree_GAD
Chronic Obstructive Airway Disease 0.002638474 1 0 BeFree_GAD
Aortic Aneurysm, Abdominal 0.002367032 1 0 GAD
Hyperparathyroidism, Secondary 0.002367032 1 0 GAD
Liver Cirrhosis 0.002367032 1 0 GAD
Hepatitis C, Chronic 0.002367032 1 0 GAD
Adenocarcinoma 0.000814326 3 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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