LSM2(Like Sm protein 2)属于LSM(Like Sm)基因家族,该家族成员编码的蛋白质参与RNA代谢过程,如剪接(splicing,将前体mRNA中的非编码区去除并拼接编码区形成成熟mRNA)、降解(degradation,分解不需要的RNA分子)和调控(regulation,控制基因表达水平)。LSM2蛋白是U6小核核糖核蛋白(U6 snRNP,一种参与剪接体的关键复合物)的核心组成部分,通过与LSM1-8形成七聚体复合物,稳定U6 snRNA(小核RNA)的结构,从而确保剪接体(spliceosome,负责mRNA剪接的大型分子机器)的正常功能。LSM2的主要作用位点是细胞核,尤其在剪接体组装和mRNA加工过程中发挥关键作用。若LSM2发生突变(如错义突变或缺失),可能导致剪接体功能障碍,引发mRNA剪接错误,进而影响蛋白质合成,甚至诱发脊髓性肌萎缩症(SMA,一种神经肌肉疾病)或癌症等疾病。LSM2过表达可能干扰剪接体平衡,导致异常剪接产物积累,促进肿瘤发生;而表达降低则可能削弱剪接效率,引发细胞凋亡(apoptosis,程序性细胞死亡)或发育缺陷。LSM基因家族的共性在于其成员均含有Sm样结构域(Sm-like domain,一种保守的RNA结合模体),并能与其他LSM蛋白形成环状复合物,参与不同RNA代谢途径。例如,LSM1-7复合物主要作用于细胞质RNA降解,而LSM2-8复合物则专注于核内剪接调控。目前LSM2的中文译名“类Sm蛋白2”尚无不妥,但需注意与Sm蛋白(另一类相关蛋白)区分。
This gene encodes a member of the LSm family of RNA-binding proteins. LSm proteins form stable heteromers that bind specifically to the 3'-terminal oligo(U) tract of U6 snRNA and may play a role in pre-mRNA splicing by mediating U4/U6 snRNP formation. Pseudogenes of this gene are located on the short arm of chromosomes 6 and 19. [provided by RefSeq, Nov 2011]
该基因编码的LSM家族RNA结合蛋白中的一员。 LSM蛋白形成特异性结合U6 snRNA启动的3‘-末端的寡(U)道,并且可以通过介导U4 / U6核蛋白的形成起到前mRNA剪接作用稳定异聚。该基因的假基因都位于[由RefSeq的,2011年11月提供]染色体6和19的短臂
LSM2基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
LSM2基因的本体(GO)信息:
名称 |
---|
3040 Spliceosome [PATH:hsa03040] |
3018 RNA degradation [PATH:hsa03018] |
名称 |
---|
Deadenylation-dependent mRNA decay |
Gene Expression |
mRNA decay by 5' to 3' exoribonuclease |
mRNA Splicing |
mRNA Splicing - Major Pathway |
mRNA Splicing - Minor Pathway |
Processing of Capped Intron-Containing Pre-mRNA |
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Lupus Erythematosus, Systemic | 0.004810009 | 10 | 0 | BeFree_GAD |
Spinal Muscular Atrophy | 0.003800186 | 14 | 0 | BeFree |
Malignant neoplasm of breast | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Mixed Connective Tissue Disease | 0.001357209 | 5 | 0 | BeFree |
Retinitis Pigmentosa | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
Amyotrophic Lateral Sclerosis | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Carcinogenesis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Parvovirus B19 (disease) | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Motor Neuron Disease | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Poliomyelitis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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