LRRC8B (leucine rich repeat containing 8 VRAC subunit B)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
LRRC8B
locus group:
protein-coding gene
location:
1p22.2
gene_family:
alias symbol:
TA-LRRP|KIAA0231
alias name:
T cell activation leucine repeat r…
entrez id:
23507
ensembl gene id:
ENSG00000197147
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uc057ieo.1
refseq accession:
NM_015350
hgnc_id:
HGNC:30692
approved reserved:
2005-06-29

基因染色体位置

基因染色体位置

1p22.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

LRRC8B（Leucine Rich Repeat Containing 8B）属于LRRC8基因家族，该家族共有五个成员（LRRC8A-E），编码的蛋白质形成体积调节性阴离子通道（VRACs）的核心组分。LRRC8家族蛋白的共同特点是含有多个富含亮氨酸的重复序列（LRR），这些结构域参与蛋白质相互作用和通道组装。LRRC8B与LRRC8A结合形成异源多聚体通道，主要调控细胞体积平衡和跨膜物质运输，尤其在渗透压变化时介导氯离子和其他小分子（如神经递质谷氨酸和抗癌药物）的跨膜转运。LRRC8B在多种组织中表达，包括神经系统、肾脏和免疫细胞，其功能与细胞增殖、凋亡和迁移相关。突变或表达异常可能导致通道功能障碍，例如LRRC8B缺失会减弱VRAC电流，影响细胞对渗透压应激的响应；而过表达可能改变通道特性，导致电解质失衡。研究发现LRRC8B与多种疾病相关：在癌症中，其表达水平与肿瘤细胞耐药性相关（如降低表达可增强癌细胞对化疗药物的敏感性）；在神经系统疾病中，该基因可能通过调节谷氨酸释放影响癫痫发作；此外还与高血压和肾脏疾病有关。LRRC8家族成员通过不同组合形成功能各异的通道，其中LRRC8A是必需亚基，而LRRC8B等其他成员则调节通道的底物选择性和动力学特性。这种功能多样性使得该家族在生理和病理过程中扮演复杂角色，成为潜在的治疗靶点。

None

无

OMIM数据库中对LRRC8B基因的介绍     Wikipedia数据库中对LRRC8B基因的介绍

基因序列

基因序列

LRRC8B基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

LRRC8B基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs359946       rs1077538       rs1077539       rs1459638       rs1459639       rs1885746       rs2045582       rs2045583       rs6428555       rs6428556       rs6664867       rs6669019       rs6671100       rs6677825       rs6700967       rs7517206       rs7529135      

基因表达

基因表达

LRRC8B基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TTTCACTGTATTTCTGTCCTCC
58
ATAAGATGACTGGGCATCTG
57
AACAGTCATTGCCCTACCC
60
CCTCCTTCTGTCAGGACAC
59
TTTCACTGTATTTCTGTCCTCC
58
ATAAGATGACTGGGCATCTG
57
TTTCACTGTATTTCTGTCCTCC
58
ATAAGATGACTGGGCATCTG
57
TCACTGTATTTCTGTCCTCCT
58
GATAAGATGACTGGGCATCTG
58
TCACTGTATTTCTGTCCTCCT
58
GATAAGATGACTGGGCATCTG
58
TCACTGTATTTCTGTCCTCCT
58
GATAAGATGACTGGGCATCTG
58
AACAGTCATTGCCCTACCC
60
CTCCTTCTGTCAGGACACTG
60
TTCACTGTATTTCTGTCCTCC
58
ATAAGATGACTGGGCATCTG
57
TTCACTGTATTTCTGTCCTCC
58
ATAAGATGACTGGGCATCTG
57

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

LRRC8B基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

LRRC8B基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0016021
C9JGJ7 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
Q537H9 (UniProtKB)
IEA
GO:0005515
Q6P9F7 (UniProtKB)
IPI
GO:0005737
Q6P9F7 (UniProtKB)
IDA
GO:0005789
Q6P9F7 (UniProtKB)
IEA
GO:0005886
Q6P9F7 (UniProtKB)
IDA
GO:0016021
Q6P9F7 (UniProtKB)
IEA
GO:0098656
Q6P9F7 (UniProtKB)
IMP

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 LRRC8B基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Tobacco Use Disorder 0.002367032 1 0 GAD

基因相关服务

基因相关服务

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