LRRC8A (leucine rich repeat containing 8 VRAC subunit A)
- symbol:
- LRRC8A
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 9q34.11
- gene_family:
- alias symbol:
- KIAA1437|FLJ10337|SWELL1
- alias name:
- None
- entrez id:
- 56262
- ensembl gene id:
- ENSG00000136802
- ucsc gene id:
- uc004bwl.5
- refseq accession:
- NM_019594
- hgnc_id:
- HGNC:19027
- approved reserved:
- 2003-09-26
LRRC8A（Leucine-Rich Repeat-Containing 8A）是LRRC8基因家族的重要成员，该家族包括LRRC8A、LRRC8B、LRRC8C、LRRC8D和LRRC8E五个基因。这些基因编码的蛋白质均含有富含亮氨酸的重复序列（LRR），并共同形成体积调节性阴离子通道（VRAC），在细胞体积调节、渗透压平衡和物质转运中发挥核心作用。LRRC8A是VRAC通道的必要组分，缺乏它则无法形成功能性通道。该通道主要位于细胞膜上，可通透氯离子、有机溶质及某些抗癌药物，参与细胞凋亡、迁移和免疫调节等过程。LRRC8A的突变可能导致通道功能异常，与多种疾病相关，如淋巴水肿、神经退行性疾病和癌症。例如，某些突变会削弱通道活性，影响细胞体积调节，导致细胞在低渗环境中破裂；而另一些突变可能增强通道功能，与肿瘤细胞耐药性相关。LRRC8A过表达可能增强VRAC通道活性，促进抗癌药物外排（如顺铂），导致化疗耐药；还可能通过影响离子平衡加剧缺血性脑损伤。相反，LRRC8A表达降低会削弱VRAC功能，使细胞难以应对渗透压变化，可能诱发听力损失（因内耳毛细胞损伤）或加重神经系统疾病。该基因还与T细胞活化相关，其表达异常可能影响免疫应答。LRRC8家族成员的共性是形成异源六聚体通道，各亚基组合决定通道特性——例如含LRRC8D的通道对化疗药物更敏感。LRRC8A作为必需亚基，其研究为癌症治疗、免疫疾病和神经保护提供了潜在靶点。
This gene encodes a protein belonging to the leucine-rich repeat family of proteins, which are involved in diverse biological processes, including cell adhesion, cellular trafficking, and hormone-receptor interactions. This family member is a putative four-pass transmembrane protein that plays a role in B cell development. Defects in this gene cause autosomal dominant non-Bruton type agammaglobulinemia, an immunodeficiency disease resulting from defects in B cell maturation. Multiple alternatively spliced transcript variants, which encode the same protein, have been identified for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基??因编码属于富含亮氨酸重复蛋白家族，其参与多种生物过程，包括细胞粘着，细胞运输，和激素 - 受体相互作用的蛋白质。该家族成员是播放在B细胞发育中起作用的推定四跨膜蛋白。在该基因引起的常染色体显性的缺陷的非布鲁顿型丙种球蛋白血症，从在B细胞成熟缺陷导致的免疫缺陷病。多个可变剪接转录物变体，其编码相同的蛋白质，已经鉴定了此基因。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
LRRC8A基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
LRRC8A基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Agammaglobulinemia | 0.120271442 | 1 | 0 | BeFree_CTD_human |
| AGAMMAGLOBULINEMIA 5, AUTOSOMAL DOMINANT | 0.12 | 0 | 0 | CLINVAR |
| Humoral immune defect | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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