LRPAP1 (LDL receptor related protein associated protein 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
LRPAP1
locus group:
protein-coding gene
location:
4p16.3
gene_family:
alias symbol:
HBP44
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None
entrez id:
4043
ensembl gene id:
ENSG00000163956
ucsc gene id:
uc003ghh.5
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NM_002337
hgnc_id:
HGNC:6701
approved reserved:
1993-07-13

基因染色体位置

基因染色体位置

4p16.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

LRPAP1（低密度脂蛋白受体相关蛋白关联蛋白1）属于LRPAP基因家族，主要功能是作为低密度脂蛋白受体相关蛋白（LRP）的分子伴侣，参与LRP的折叠、稳定性和细胞膜运输过程。LRP是一种多功能受体，参与脂蛋白代谢、细胞信号传导和细胞粘附等生物学过程。LRPAP1通过与LRP结合，帮助其正确折叠并转运至细胞膜，从而确保LRP的正常功能。LRPAP1主要在肝脏、大脑和胎盘等组织中高表达，其表达水平直接影响LRP的活性和功能。LRPAP1基因突变可能导致LRP功能异常，进而影响脂蛋白代谢和细胞信号传导，与动脉粥样硬化、阿尔茨海默病等疾病的发生发展相关。LRPAP1过表达可能增强LRP的稳定性及其功能，促进脂蛋白清除和细胞信号传导，但过度激活可能导致代谢紊乱或信号通路异常。相反，LRPAP1表达降低会导致LRP功能受损，影响脂蛋白代谢，增加心血管疾病和神经退行性疾病的风险。LRPAP1属于LRPAP基因家族，该家族成员通常作为分子伴侣参与蛋白质折叠和运输，具有保守的蛋白结合域，能够与其他蛋白质相互作用并调节其功能。LRPAP1在LRP相关疾病中可能成为潜在的治疗靶点，通过调节其表达或活性来改善LRP功能异常引起的病理变化。

This gene encodes a protein that interacts with the low density lipoprotein (LDL) receptor-related protein and facilitates its proper folding and localization by preventing the binding of ligands. Mutations in this gene have been identified in individuals with myopia 23. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Dec 2013]

该基因编码，与低密度脂蛋白（LDL）受体相关蛋白相互作用并通过防止配体的结合有利于它的正确折叠和本地化的蛋白质。在这个基因的突变已在个人被确定在多个抄本变形近视23选择性剪接的结果。 [由RefSeq的，2013年12月提供]

OMIM数据库中对LRPAP1基因的介绍     Wikipedia数据库中对LRPAP1基因的介绍

基因序列

基因序列

LRPAP1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

LRPAP1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs3182       rs3183       rs3184       rs3468       rs6789       rs13325       rs730748       rs731819       rs743722       rs762870       rs867246       rs916197       rs916198       rs916199       rs1049574       rs1076896       rs1076897      

基因表达

基因表达

LRPAP1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GAGTTCCTGCATCACAAAGAG
59
TCTCGTGGATTTCTTCGGT
58
ACAACCACTACCAGAAGCA
59
CAGATGCTTCTTCACCGTG
59
GCAACCTCAATGGAAACCA
59
CTTCTTTCCGTCCAGACCA
59
ACAACCACTACCAGAAGCA
59
CAGATGCTTCTTCACCGTG
59
GAAACTAAAGCTTGACGGCT
59
TTGGCCAAGATGACATTGAG
59
AGTTCCTGCATCACAAAGAG
58
TCTCGTGGATTTCTTCGGT
58
TGGAAGAAACTAAAGCTTGACG
59
ATATGGTTTCCATTGAGGTTGC
59
CAACCACTACCAGAAGCAG
58
CAGATGCTTCTTCACCGTG
59
CAACCACTACCAGAAGCAG
58
CAGATGCTTCTTCACCGTG
59
AAGAAACTAAAGCTTGACGGC
60
GGCCAAGATGACATTGAGG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

LRPAP1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

LRPAP1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0004873
P30533 (UniProtKB)
TAS
GO:0005515
P30533 (UniProtKB)
IPI
GO:0005576
P30533 (UniProtKB)
IEA
GO:0005783
P30533 (UniProtKB)
IDA
GO:0005886
P30533 (UniProtKB)
IDA
GO:0006457
P30533 (UniProtKB)
TAS
GO:0006898
P30533 (UniProtKB)
IEA
GO:0008201
P30533 (UniProtKB)
IEA
GO:0009986
P30533 (UniProtKB)
IEA
GO:0010916
P30533 (UniProtKB)
IDA
GO:0016021
P30533 (UniProtKB)
TAS
GO:0016192
P30533 (UniProtKB)
TAS
GO:0031982
P30533 (UniProtKB)
IEA
GO:0032091
P30533 (UniProtKB)
IDA
GO:0035473
P30533 (UniProtKB)
IEA
GO:0048019
P30533 (UniProtKB)
IDA
GO:0048237
P30533 (UniProtKB)
IEA
GO:0050750
P30533 (UniProtKB)
IDA
GO:0051082
P30533 (UniProtKB)
TAS
GO:0070326
P30533 (UniProtKB)
IPI
GO:1900116
P30533 (UniProtKB)
IEA
GO:1900222
P30533 (UniProtKB)
IGI

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 LRPAP1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
MYOPIA 23, AUTOSOMAL RECESSIVE 0.12 0 3 CLINVAR
Membranous glomerulonephritis 0.08 2 0 RGD
Cholelithiasis 0.010282454 5 0 BeFree_GAD
Cholecystolithiasis 0.00973957 5 0 BeFree_GAD
Alzheimer's Disease 0.00973957 5 0 BeFree_GAD
Biliary calculi 0.0054487 2 0 LHGDN
Hypothyroidism 0.005362824 1 0 BeFree_GAD_LHGDN
Dementia 0.005362824 1 0 BeFree_GAD_LHGDN
von Willebrand Disease 0.00272435 1 0 LHGDN
Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent 0.002638474 2 0 BeFree_GAD

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基因相关服务

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