LRP5 (LDL receptor related protein 5)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
LRP5
locus group:
protein-coding gene
location:
11q13.2
gene_family:
Low density lipoprotein receptors
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LR3|BMND1|HBM|OPS|OPTA1|VBCH2|EVR4
alias name:
None
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4041
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uc001ont.4
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NM_002335
hgnc_id:
HGNC:6697
approved reserved:
1998-04-07

基因染色体位置

基因染色体位置

11q13.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

LRP5（低密度脂蛋白受体相关蛋白5）是一种在Wnt信号通路中起关键作用的基因，编码一种跨膜受体蛋白。它主要通过与Wnt蛋白结合来激活经典的Wnt/β-catenin信号通路，从而调控细胞增殖、分化和骨骼发育等过程。LRP5在成骨细胞中高度表达，对骨形成和骨密度维持至关重要。该基因的突变会导致多种骨骼疾病，如骨质疏松-假性神经胶质瘤综合征（表现为骨密度降低和眼部异常）和高骨量综合征（表现为异常增高的骨密度）。LRP5属于LRP基因家族，该家族成员均为低密度脂蛋白受体相关蛋白，具有相似的结构特征，包括多个表皮生长因子（EGF）重复序列和β-螺旋桨结构域，主要参与细胞信号转导和内吞作用。LRP5过表达会增强Wnt信号通路活性，导致骨形成增加，可能引发骨硬化症；而表达降低则会减弱Wnt信号，造成骨形成减少，导致骨质疏松。此外，LRP5异常表达还与癌症（如结直肠癌、乳腺癌）发生相关，因为它能促进细胞增殖和存活。LRP5还与脂代谢和血管生成有关，影响心血管健康。该基因的多态性也被发现与2型糖尿病和阿尔茨海默病风险相关。LRP5的功能研究为开发治疗骨骼疾病和癌症的靶向药物提供了重要线索。

None

无

OMIM数据库中对LRP5基因的介绍     Wikipedia数据库中对LRP5基因的介绍

基因序列

基因序列

LRP5基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

LRP5基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs170193       rs312023       rs312024       rs312777       rs314779       rs429273       rs499511       rs606989       rs634008       rs648438       rs678765       rs1148874       rs2012463       rs2375432       rs2375433       rs2450902       rs2458260      

基因表达

基因表达

LRP5基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
AAGAGGAAGGAGATCCTGAG
58
GAGTGTGGAAGAAAGGCTG
58
TACACCCTTTGGGAAGCTG
59
AATGATGTAGGGCCTGTACG
59
CAACAGAATCGAAGTGGCG
59
AGTAGATGTAGCCCTTGGTG
58
AAGCCAGGATCTTCAGGAC
59
AGAGACAAATCATTGTGCCAG
59
AACTGAGAGTGTGGAGAGG
58
TAGTACTTGCTGGCCTTCC
59
AAGCCAGGATCTTCAGGAC
59
AGAGACAAATCATTGTGCCA
58
ACCAACAGAATCGAAGTGG
57
TAGATGTAGCCCTTGGTGG
58
GAGGAAGGAGATCCTGAGTG
59
GAGTGTGGAAGAAAGGCTG
58
TACACCCTTTGGGAAGCTG
59
ATGATGTAGGGCCTGTACG
59
ACTGAGAGTGTGGAGAGGT
60
TAGTACTTGCTGGCCTTCC
59

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
KLF15
LRP5
Activation
20141633
RUNX2
LRP5
Unknown
21542013
SP1
LRP5
Activation
20141633

基因本体信息

LRP5基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

LRP5基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0001702
O75197 (UniProtKB)
IEA
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O75197 (UniProtKB)
IMP
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O75197 (UniProtKB)
IBA
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IPI
GO:0005515
O75197 (UniProtKB)
IPI
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O75197 (UniProtKB)
IPI
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O75197 (UniProtKB)
IPI
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O75197 (UniProtKB)
IPI
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O75197 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O75197 (UniProtKB)
IPI
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IEA
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O75197 (UniProtKB)
IEA
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O75197 (UniProtKB)
IDA
GO:0005886
O75197 (UniProtKB)
TAS
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O75197 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
O75197 (UniProtKB)
TAS
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O75197 (UniProtKB)
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IEA
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O75197 (UniProtKB)
IDA
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O75197 (UniProtKB)
IEA
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O75197 (UniProtKB)
IEA
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O75197 (UniProtKB)
IGI
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O75197 (UniProtKB)
IDA
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O75197 (UniProtKB)
IPI
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O75197 (UniProtKB)
TAS
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O75197 (UniProtKB)
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IEA
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O75197 (UniProtKB)
IEA
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O75197 (UniProtKB)
IEA
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O75197 (UniProtKB)
IMP
GO:0042632
O75197 (UniProtKB)
IMP
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O75197 (UniProtKB)
IEA
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O75197 (UniProtKB)
ISS
GO:0042813
O75197 (UniProtKB)
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O75197 (UniProtKB)
IMP
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O75197 (UniProtKB)
IMP
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O75197 (UniProtKB)
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GO:0045893
O75197 (UniProtKB)
IDA
GO:0045893
O75197 (UniProtKB)
IDA
GO:0045944
O75197 (UniProtKB)
IDA
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O75197 (UniProtKB)
IEA
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O75197 (UniProtKB)
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O75197 (UniProtKB)
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O75197 (UniProtKB)
IEA
GO:0060033
O75197 (UniProtKB)
IEA
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O75197 (UniProtKB)
IMP
GO:0060070
O75197 (UniProtKB)
IDA
GO:0060070
O75197 (UniProtKB)
IDA
GO:0060070
O75197 (UniProtKB)
IDA
GO:0060070
O75197 (UniProtKB)
IMP
GO:0060349
O75197 (UniProtKB)
IMP
GO:0060349
O75197 (UniProtKB)
IMP
GO:0060349
O75197 (UniProtKB)
IMP
GO:0060444
O75197 (UniProtKB)
IEA
GO:0060612
O75197 (UniProtKB)
IMP
GO:0060764
O75197 (UniProtKB)
IEA
GO:0060828
O75197 (UniProtKB)
IMP
GO:0061178
O75197 (UniProtKB)
IBA
GO:0061304
O75197 (UniProtKB)
IMP
GO:0061304
O75197 (UniProtKB)
IMP
GO:0071901
O75197 (UniProtKB)
IMP
GO:0071936
O75197 (UniProtKB)
IPI
GO:1902262
O75197 (UniProtKB)
IEA
GO:1904886
O75197 (UniProtKB)
TAS
GO:1904928
O75197 (UniProtKB)
NAS
GO:1990851
O75197 (UniProtKB)
TAS
GO:1990851
O75197 (UniProtKB)
TAS
GO:1990909
O75197 (UniProtKB)
NAS
GO:0019534
O75197 (UniProtKB)
IMP

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 LRP5基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Osteoporosis with pseudoglioma 0.564614512 21 14 BeFree_CLINVAR_CTD_human_MGD_ORPHANET_UNIPROT
Worth disease 0.480814326 4 3 BeFree_CLINVAR_CTD_human_ORPHANET_UNIPROT
Van Buchem disease type 2 0.36 1 1 CLINVAR_CTD_human_UNIPROT
OSTEOPETROSIS, AUTOSOMAL DOMINANT 1 0.36 1 3 CLINVAR_CTD_human_UNIPROT
EXUDATIVE VITREORETINOPATHY 4 (disorder) 0.32 7 4 CTD_human_MGD_UNIPROT
BONE MINERAL DENSITY QUANTITATIVE TRAIT LOCUS 1 0.24 2 0 CLINVAR_UNIPROT
Osteoporosis 0.177885434 37 1 BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN
Familial Exudative Vitreoretinopathy 0.124614512 17 0 BeFree_ORPHANET
Retinopathy of Prematurity 0.120542884 2 0 BeFree_ORPHANET
Exudative vitreoretinopathy 1 0.120542884 2 0 BeFree_ORPHANET

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基因相关服务

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