LRP12 (LDL receptor related protein 12)
- symbol:
- LRP12
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 8q22.3
- gene_family:
- Low density lipoprotein receptors
- alias symbol:
- ST7|FLJ12929
- alias name:
- None
- entrez id:
- 29967
- ensembl gene id:
- ENSG00000147650
- ucsc gene id:
- uc003yma.4
- refseq accession:
- NM_013437
- hgnc_id:
- HGNC:31708
- approved reserved:
- 2004-07-06
LRP12（低密度脂蛋白受体相关蛋白12）属于低密度脂蛋白受体（LDLR）基因家族，该家族成员通常参与细胞信号传导、脂质代谢和内吞作用。LRP12主要在神经系统、肾脏和睾丸中表达，其编码的蛋白质是一种跨膜受体，可能在细胞粘附和迁移中发挥作用。研究表明，LRP12通过调节Wnt/β-catenin信号通路影响细胞增殖和分化，并在神经发育中起重要作用。LRP12的突变可能导致其功能异常，与某些神经系统疾病和癌症相关。例如，LRP12的缺失或功能丧失突变可能增加神经退行性疾病的风险，而过表达则可能与某些肿瘤的发生和发展有关。LRP12的异常表达还可能影响其他基因的功能，如干扰Wnt信号通路中的关键分子，从而影响细胞命运决定和组织稳态。LRP12基因家族的共性包括含有典型的低密度脂蛋白受体结构域，如EGF重复序列和β-螺旋桨结构域，这些结构域介导蛋白质-蛋白质相互作用和配体结合。LRP12的功能和调控机制仍在研究中，但其在疾病中的作用使其成为潜在的生物标志物或治疗靶点。
This gene encodes a member of the low-density lipoprotein receptor related protein family. The product of this gene is a transmembrane protein that is differentially expressed in many cancer cells. Alternate splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Feb 2010]
该基因编码的低密度脂蛋白受体相关蛋白家族的一个成员。这个基因的产物是在许多癌细胞中差异表达的跨膜蛋白。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的，2010年2月提供]
基因本体信息
LRP12基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
LRP12基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Sudden Cardiac Death | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Benzodiazepines causing adverse effects in therapeutic use | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Glaucoma | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Malignant tumor of colon | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Colorectal Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Esophageal carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Colorectal Cancer | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of breast | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| B-Cell Lymphomas | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Colon Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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