LRAT (lecithin retinol acyltransferase)
- symbol:
- LRAT
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 4q32.1
- gene_family:
- alias symbol:
- LCA14
- alias name:
- phosphatidylcholine--retinol O-acy…
- entrez id:
- 9227
- ensembl gene id:
- ENSG00000121207
- ucsc gene id:
- uc063akh.1
- refseq accession:
- NM_004744
- hgnc_id:
- HGNC:6685
- approved reserved:
- 1999-02-16
LRAT（卵磷脂-胆固醇酰基转移酶）是一种在胆固醇代谢中起关键作用的酶，属于酰基转移酶基因家族。该基因编码的蛋白质主要表达于肝脏和视网膜，负责将游离胆固醇转化为胆固醇酯，这是胆固醇储存和运输的主要形式。LRAT的生物学功能包括促进高密度脂蛋白（HDL）的成熟和胆固醇逆向转运，这对维持体内胆固醇平衡至关重要。LRAT还在视觉循环中发挥作用，通过将视黄醇转化为视黄酯，为视网膜感光细胞提供必需的维生素A衍生物。LRAT的主要作用位点是肝脏、视网膜和小肠。突变或功能异常可能导致家族性卵磷脂-胆固醇酰基转移酶缺乏症（LCAT缺乏症），这是一种罕见的遗传性疾病，特征为角膜混浊、贫血和肾脏疾病。此外，LRAT功能紊乱还与动脉粥样硬化、年龄相关性黄斑变性等疾病相关。如果LRAT过表达，可能会增加胆固醇酯的积累，导致动脉粥样硬化风险升高；而表达降低则可能损害胆固醇逆向转运和视觉功能，引起代谢紊乱和视力问题。LRAT属于酰基转移酶基因家族，该家族成员通常参与脂质代谢，具有转移酰基的共同功能特性。这个家族的酶在多种生物过程中发挥作用，包括能量储存、膜形成和信号传导。LRAT与其他家族成员共享保守的结构域，特别是催化活性所必需的氨基酸残基。
The protein encoded by this gene localizes to the endoplasmic reticulum, where it catalyzes the esterification of all-trans-retinol into all-trans-retinyl ester. This reaction is an important step in vitamin A metabolism in the visual system. Mutations in this gene have been associated with early-onset severe retinal dystrophy and Leber congenital amaurosis 14. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Aug 2014]
由该基因编码的蛋白质定位于内质网，它催化全反式 - 视黄醇的酯化成全反式 - 视黄基酯。此反应是在视觉系统维生素A代谢的重要步骤。在这种基因突变与早发性严重视网膜营养不良和莱伯先天性黑朦14.选择性剪接的结果在多个转录变体相关联。 [由RefSeq的，2014年8月提供]
基因本体信息
LRAT基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
LRAT基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 830 Retinol metabolism [PATH:hsa00830] |
| 4977 Vitamin digestion and absorption [PATH:hsa04977] |
| 名称 |
|---|
| Retinoid metabolism and transport |
| Signal Transduction |
| The canonical retinoid cycle in rods (twilight vision) |
| Visual phototransduction |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Leber Congenital Amaurosis 14 | 0.44 | 1 | 0 | CLINVAR_CTD_human_MGD_UNIPROT |
| Retinitis Pigmentosa | 0.242367032 | 1 | 1 | CLINVAR_GAD_ORPHANET |
| Leber Congenital Amaurosis | 0.241628651 | 6 | 0 | BeFree_CTD_human_ORPHANET |
| Optic Atrophy, Hereditary, Leber | 0.12 | 2 | 0 | CTD_human |
| Eye Diseases, Hereditary | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Retinal Dystrophy, Early-Onset Severe, Lrat-Related | 0.12 | 0 | 1 | CLINVAR |
| RETINITIS PIGMENTOSA, JUVENILE, LRAT-RELATED | 0.12 | 0 | 0 | CLINVAR |
| Vitamin A Deficiency | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Alzheimer's Disease | 0.007101096 | 3 | 0 | GAD |
| Blind Vision | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
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