LPXN (leupaxin)
- symbol:
- LPXN
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 11q12.1
- gene_family:
- alias symbol:
- LDPL
- alias name:
- None
- entrez id:
- 9404
- ensembl gene id:
- ENSG00000110031
- ucsc gene id:
- uc001nmw.4
- refseq accession:
- NM_004811
- hgnc_id:
- HGNC:14061
- approved reserved:
- 2000-11-28
LPXN（Leupaxin）是一种细胞骨架相关蛋白，属于桩蛋白（paxillin）家族，该家族成员通常作为衔接蛋白参与细胞黏附、迁移和信号传导。LPXN主要表达于造血细胞（如白细胞）和某些癌细胞中，其结构包含多个LIM结构域（锌指蛋白域，介导蛋白质相互作用）和LD模体（与黏着斑激酶FAK等结合），通过整合素信号通路调控细胞与细胞外基质的黏附。在功能上，LPXN通过结合FAK、SRC等激酶，影响细胞运动、增殖和存活，尤其在免疫细胞迁移和肿瘤转移中起关键作用。若LPXN发生突变（如缺失或错义突变），可能导致其与相互作用蛋白的结合能力下降，进而削弱细胞迁移能力或信号传导异常，与白血病、乳腺癌等疾病相关。过表达LPXN会增强细胞侵袭性，促进肿瘤转移，而敲低表达则抑制细胞迁移并可能诱发凋亡。LPXN与桩蛋白家族其他成员（如PXN、Hic-5）共享相似结构域，但组织分布和功能存在差异，例如PXN更广泛表达于多种细胞类型。该基因家族共性是通过调控黏着斑动态（细胞与基质连接的动态结构）影响细胞行为。目前针对LPXN的研究集中在癌症治疗靶点开发，例如通过抑制其与FAK的相互作用阻断肿瘤转移。
The product encoded by this gene is preferentially expressed in hematopoietic cells and belongs to the paxillin protein family. Similar to other members of this focal-adhesion-associated adaptor-protein family, it has four leucine-rich LD-motifs in the N-terminus and four LIM domains in the C-terminus. It may function in cell type-specific signaling by associating with PYK2, a member of focal adhesion kinase family. As a substrate for a tyrosine kinase in lymphoid cells, this protein may also function in, and be regulated by, tyrosine kinase activity. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding distinct isoforms.[provided by RefSeq, Jan 2009]
由该基因编码的产物在造血细胞中优先表达，并属于桩蛋白蛋白质家族。与此类似焦黏附相关适配器蛋白家族的其它成员，它具有在N末端四个富人亮氨酸-LD-基序和在C末端4 LIM结构域。它可以以细胞类型特异性的信令通过用PYK2，粘着斑激酶家族的一个成员相关联的功能。作为在淋巴样细胞酪氨酸激酶的底物，这种蛋白质还可以起到在，并且通过，酪氨酸激酶活性来调节。在多个转录剪接变异体导致不同的编码亚型。[由RefSeq的，2009年1月提供]
基因本体信息
LPXN基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
LPXN基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Inflammatory Bowel Diseases | 0.12 | 1 | 1 | GWASCAT |
| Prostatic Neoplasms | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Lymphoma | 0.000542884 | 2 | 2 | BeFree |
| Prostate carcinoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Leukemia, Myelocytic, Acute | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Leukemogenesis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Solid tumour | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of prostate | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Metastatic Prostate Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Neoplasm Metastasis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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