LPP(LIM domain containing preferred translocation partner in lipoma)基因位于人类染色体3号长臂(3q27-28),属于LIM蛋白家族成员。该基因编码的蛋白质含有三个LIM结构域,这是一种富含半胱氨酸和组氨酸的锌指结构域,介导蛋白质间的相互作用。LPP蛋白主要定位于细胞粘着斑和细胞核,参与细胞骨架重组、细胞迁移和转录调控等过程。在正常生理状态下,LPP通过其LIM结构域与多种蛋白质(如α-辅肌动蛋白、zyxin等)相互作用,调节细胞形态和运动。LPP基因的突变或染色体易位(如与HMGA2基因融合)与多种肿瘤发生相关,最常见于良性脂肪瘤,但也见于其他软组织肿瘤。当LPP基因发生易位时,其3'端与HMGA2基因的5'端融合,导致截短的HMGA2蛋白过度表达,促进细胞增殖。LPP过表达可能增强细胞迁移能力,这与肿瘤转移潜能相关;而敲低LPP表达则可能抑制细胞运动。LPP属于LIM蛋白家族,该家族成员均含有1-5个LIM结构域,参与细胞信号转导、基因表达调控和细胞骨架组织等过程。除肿瘤外,LPP还与心血管疾病相关,其在血管平滑肌细胞中表达,可能参与动脉粥样硬化和血管重塑。LPP在胚胎发育过程中也起重要作用,特别是在心脏和血管形成方面。最近研究还发现LPP可能参与T细胞活化,暗示其在免疫调节中的潜在功能。由于LPP的多功能性和广泛的组织分布,其表达失调可能影响多个生理系统,但具体机制仍需进一步研究。
This gene encodes a member of a subfamily of LIM domain proteins that are characterized by an N-terminal proline-rich region and three C-terminal LIM domains. The encoded protein localizes to the cell periphery in focal adhesions and may be involved in cell-cell adhesion and cell motility. This protein also shuttles through the nucleus and may function as a transcriptional co-activator. This gene is located at the junction of certain disease-related chromosomal translocations, which result in the expression of chimeric proteins that may promote tumor growth. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jul 2014]
这个基因编码LIM结构域的蛋白质的一个亚家族的特征在于N-末端富含脯氨酸区域和三个C末端LIM结构域的成员。所编码的蛋白质定位于在粘着细胞外围,并且可以参与细胞 - 细胞粘着和细胞运动。这种蛋白也穿梭通过核,并且可以作为一个转录共活化剂的作用。该基因位于某些疾病有关的染色体易位,其导致可能促进肿瘤生长的嵌合蛋白质的表达的交界处。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的,2014年7月提供]
LPP基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
LPP基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Celiac Disease | 0.130011012 | 6 | 1 | BeFree_GAD_GWASCAT |
Juvenile arthritis | 0.122638474 | 2 | 1 | BeFree_CTD_human_GAD |
Vitiligo | 0.122367032 | 2 | 2 | GAD_GWASCAT |
Lymphoma, Follicular | 0.120271442 | 1 | 5 | BeFree_GWASCAT |
Leukemia, Myelocytic, Acute | 0.120271442 | 1 | 0 | BeFree_CTD_human |
Allergic sensitization | 0.12 | 1 | 1 | GWASCAT |
Hamartoma | 0.006263026 | 4 | 0 | BeFree_LHGDN |
Autoimmune Diseases | 0.004734064 | 2 | 0 | GAD |
Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent | 0.004734064 | 2 | 0 | GAD |
Lipoma | 0.003800186 | 14 | 0 | BeFree |
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