LPIN3 (lipin 3)
- symbol:
- LPIN3
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 20q12
- gene_family:
- HAD Asp-based protein phosphatases
- alias symbol:
- SMP2
- alias name:
- None
- entrez id:
- 64900
- ensembl gene id:
- ENSG00000132793
- ucsc gene id:
- uc284pre.1
- refseq accession:
- NM_022896
- hgnc_id:
- HGNC:14451
- approved reserved:
- 2001-01-24
LPIN3（Lipin 3）是脂素（Lipin）基因家族的成员之一，该家族还包括LPIN1和LPIN2。脂素家族编码的蛋白质在脂质代谢中起关键作用，主要参与甘油三酯合成和磷脂酸磷酸酶（PAP）活性调节，影响脂肪生成和能量储存。LPIN3主要在肝脏、脂肪组织和肠道中表达，其功能与脂质代谢、炎症调节和胰岛素信号传导相关。LPIN3的生物学功能包括促进甘油三酯合成、调节脂肪酸氧化以及影响脂滴形成。该基因的突变可能导致脂代谢紊乱，但与疾病的具体关联尚不明确，而LPIN1和LPIN2的突变分别与脂肪营养不良和慢性炎症性疾病（如Majeed综合征）相关。LPIN3过表达可能增加脂质积累，导致脂肪肝或肥胖风险上升；而表达降低可能减少脂肪储存，但可能影响能量稳态。脂素家族的共性是其双功能酶活性（PAP酶和转录共调节因子）及在代谢通路中的核心作用。专业术语解释：甘油三酯是脂肪的主要储存形式；磷脂酸磷酸酶（PAP）是催化磷脂酸转化为二酰甘油的酶，为甘油三酯合成关键步骤；脂肪营养不良指脂肪组织异常分布或缺失的代谢疾病。若需进一步探讨LPIN3的疾病关联或分子机制，建议参考最新研究进展。
The protein encoded by this gene is a member of the lipin family of proteins, and all family members share strong homology in their C-terminal region. This protein is thought to form hetero-oligomers with other lipin family members, while one family member, lipin 1, can also form homo-oligomers. This protein contains conserved motifs for phosphatidate phosphatase 1 (PAP1) activity as well as a domain that interacts with a transcriptional co-activator. Lipin complexes act in the cytoplasm to catalyze the dephosphorylation of phosphatidic acid to produce diacylglycerol, which is the precursor of both triglycerides and phospholipids. Lipin complexes are also thought to regulate gene expression as transcriptional co-activators in the nucleus. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Sep 2014]
由该基因编码的蛋白质是脂质蛋白质家族的一员，并且所有的家庭成员共享在它们的C-末端区强烈的同源性。这种蛋白质被认为以形成异低聚物与其他脂质的家庭成员，而一个家庭成员，油脂1，也可形成同型寡聚体。该蛋白质包含磷脂磷酸酶1（PAP1）活性保守基序以及与转录共活化剂相互作用的结构域。脂质复合物作用于细胞质催化磷脂酸的去磷酸化，以产生二酰基甘油，这既是甘油三酯和磷脂的前体。脂质复合物也被认为调节基因表达在细胞核转录共活化剂。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的，2014年9月提供]
基因本体信息
LPIN3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
LPIN3基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 561 Glycerolipid metabolism [PATH:hsa00561] |
| 564 Glycerophospholipid metabolism [PATH:hsa00564] |
| 名称 |
|---|
| Cell Cycle |
| Cell Cycle, Mitotic |
| Depolymerisation of the Nuclear Lamina |
| Fatty acid, triacylglycerol, and ketone body metabolism |
| Glycerophospholipid biosynthesis |
| M Phase |
| Metabolism |
| Metabolism of lipids and lipoproteins |
| Mitotic Prophase |
| Nuclear Envelope Breakdown |
| Phospholipid metabolism |
| Synthesis of PC |
| Synthesis of PE |
| Triglyceride Biosynthesis |
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