LPA (lipoprotein(a))
- symbol:
- LPA
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 6q25.3-q26
- gene_family:
- alias symbol:
- Lp(a)
- alias name:
- apolipoprotein(a)
- entrez id:
- 4018
- ensembl gene id:
- ENSG00000198670
- ucsc gene id:
- uc063sqy.1
- refseq accession:
- NM_005577
- hgnc_id:
- HGNC:6667
- approved reserved:
- 2001-06-22
LPA基因编码脂蛋白(a) [Lipoprotein(a), Lp(a)] 的核心蛋白组分载脂蛋白(a) [Apolipoprotein(a), apo(a)]。Lp(a)是一种特殊的低密度脂蛋白样颗粒，由apo(a)通过二硫键与载脂蛋白B-100 (apoB-100)结合形成。LPA基因属于纤溶酶原基因家族，该家族成员具有类似的结构特征，特别是含有多个kringle结构域（一种三环状蛋白模体）。LPA基因通过kringle IV类型2 (KIV-2)的重复次数多态性决定apo(a)的异构体大小，这是导致个体间Lp(a)水平差异的主要因素。Lp(a)在动脉粥样硬化性心血管疾病(ASCVD)和主动脉瓣狭窄中起重要作用，其致病机制可能涉及促动脉粥样硬化、促血栓形成和促炎作用。Lp(a)水平主要由遗传因素决定，几乎不受饮食或生活方式影响。LPA基因功能丧失突变可导致极低或检测不到的Lp(a)水平，而不会引起明显健康问题；反之，某些突变或KIV-2重复次数较少会导致Lp(a)水平升高，显著增加心血管疾病风险。Lp(a)水平高于50 mg/dL (或125 nmol/L)被认为是心血管疾病的独立危险因素。LPA过表达会导致Lp(a)水平升高，促进动脉粥样硬化斑块形成、增加血栓风险并可能加速主动脉瓣钙化；而LPA表达降低或缺失则可能具有心血管保护作用。目前正在开发针对LPA的RNA干扰疗法(如pelacarsen)和反义寡核苷酸疗法(如olpasiran)以特异性降低Lp(a)水平。LPA基因多态性在不同种族中存在显著差异，非裔人群通常具有较高的Lp(a)水平但心血管风险增加不明显，这可能与更多KIV-2重复次数产生的较小致动脉粥样硬化性apo(a)异构体有关。
The protein encoded by this gene is a serine proteinase that inhibits the activity of tissue-type plasminogen activator I. The encoded protein constitutes a substantial portion of lipoprotein(a) and is proteolytically cleaved, resulting in fragments that attach to atherosclerotic lesions and promote thrombogenesis. Elevated plasma levels of this protein are linked to atherosclerosis. Depending on the individual, the encoded protein contains 2-43 copies of kringle-type domains. The allele represented here contains 15 copies of the kringle-type repeats and corresponds to that found in the reference genome sequence. [provided by RefSeq, Dec 2009]
由该基因编码的蛋白质是一个丝氨酸蛋白酶抑制组织型纤溶酶原激活物I的活性的编码的蛋白质构成脂蛋白（a）的主要部分，并且蛋白水解切割，产生附加到动脉粥样硬化的片段病变和促进血栓形成。这种蛋白质的升高的血浆水平与动脉粥样硬化。取决于个体，编码的蛋白质含有三环式结构域的2-43份。这里表示的等位基因包含三环式重复15份，并对应于，在参照基因组序列中发现。 [由RefSeq的，2009年12月提供]
基因本体信息
LPA基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
LPA基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| LDL-mediated lipid transport |
| Lipid digestion, mobilization, and transport |
| Lipoprotein metabolism |
| Metabolism |
| Metabolism of lipids and lipoproteins |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Coronary heart disease | 0.271865777 | 52 | 5 | BeFree_CTD_human_GAD_GWASCAT_LHGDN |
| Coronary Artery Disease | 0.149865994 | 39 | 3 | BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN |
| Cerebrovascular accident | 0.13570741 | 14 | 0 | BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN |
| Cardiovascular Diseases | 0.133625632 | 18 | 0 | BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN |
| Atherosclerosis | 0.132691755 | 31 | 0 | BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN |
| Hypercholesterolemia | 0.120542884 | 3 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Thromboembolism | 0.120271442 | 2 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Venous Thrombosis | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Lp(A) Deficiency, Congenital | 0.12 | 0 | 1 | CLINVAR |
| Aortic valve calcification | 0.12 | 1 | 1 | GWASCAT |
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