LOXL4 (lysyl oxidase like 4)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
LOXL4
locus group:
protein-coding gene
location:
10q24.2
gene_family:
alias symbol:
FLJ21889|LOXC
alias name:
None
entrez id:
84171
ensembl gene id:
ENSG00000138131
ucsc gene id:
uc001kpa.2
refseq accession:
NM_032211
hgnc_id:
HGNC:17171
approved reserved:
2001-11-14

基因染色体位置

基因染色体位置

10q24.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

LOXL4（赖氨酰氧化酶样4，Lysyl Oxidase Like 4）属于赖氨酰氧化酶（LOX）基因家族，该家族包括LOX、LOXL1、LOXL2、LOXL3和LOXL4，其共性是通过催化胶原蛋白和弹性蛋白的交联（cross-linking）参与细胞外基质（ECM）的稳定和重塑。LOXL4是一种铜依赖性胺氧化酶，主要在内质网和高尔基体中加工后分泌到细胞外，其表达产物通过氧化脱氨反应将胶原和弹性蛋白中的赖氨酸残基转化为醛基，促进纤维形成和组织硬化。LOXL4在多种组织中表达，尤其在心血管系统、皮肤和眼睛中显著，其功能与组织发育、伤口修复和纤维化疾病密切相关。LOXL4的突变可能导致酶活性丧失或异常，影响ECM结构完整性，与遗传性结缔组织疾病（如皮肤松弛症）和某些癌症（如乳腺癌、胃癌）的转移相关。LOXL4过表达会加剧纤维化进程（如肝纤维化、肺纤维化），促进肿瘤微环境硬化，加速癌细胞侵袭；而低表达则可能导致组织脆弱或修复障碍。此外，LOXL4在血管生成中通过调节VEGF信号通路影响内皮细胞功能，其异常表达可能参与动脉粥样硬化或糖尿病视网膜病变。LOX家族成员功能部分冗余，但LOXL4因其在特定组织的高表达和独特底物偏好（如对IV型胶原的作用）而具有不可替代性。研究还发现LOXL4的表观遗传沉默（如甲基化）与某些癌症预后不良相关，提示其可能作为治疗靶点或生物标志物。

This gene encodes a member of the lysyl oxidase gene family. The prototypic member of the family is essential to the biogenesis of connective tissue, encoding an extracellular copper-dependent amine oxidase that catalyses the first step in the formation of crosslinks in collagens and elastin. A highly conserved amino acid sequence at the C-terminus end appears to be sufficient for amine oxidase activity, suggesting that each family member may retain this function. The N-terminus is poorly conserved and may impart additional roles in developmental regulation, senescence, tumor suppression, cell growth control, and chemotaxis to each member of the family. [provided by RefSeq, Jul 2008]

该基因编码的赖氨酰氧化酶基因家族的一个成员。该家族的原型成员是结缔组织的生物合成必需的，编码胞外铜 - 依赖性胺氧化酶催化，在胶原和弹性蛋白的形成交联的第一个步骤。在C末端端部的高度保守的氨基酸序列显示为足以胺氧化酶的活性，这表明每个家庭成员可以保留该功能。 N末端是保守性差，可能传授发育调控，衰老，抑制肿瘤细胞的生长控制和趋化其他角色家庭的每个成员。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对LOXL4基因的介绍     Wikipedia数据库中对LOXL4基因的介绍

基因序列

基因序列

LOXL4基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

LOXL4基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs735116       rs737656       rs737657       rs746257       rs746969       rs878177       rs878178       rs912809       rs1325500       rs1543563       rs1886727       rs1983864       rs1983865       rs1983866       rs1983867       rs2015972       rs3750596      

基因表达

基因表达

LOXL4基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TACTACAGGAAAGTCTGGGA
57
CCAGAAGGAGTTCTTATTCGT
58
CTACTACAGGAAAGTCTGGGA
58
CAGAAGGAGTTCTTATTCGTCAG
59
ACTACTACAGGAAAGTCTGGG
59
AGAAGGAGTTCTTATTCGTCAG
58

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
SP1
LOXL4
Activation
18949373

基因本体信息

LOXL4基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

LOXL4基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005044
Q96JB6 (UniProtKB)
IEA
GO:0005507
Q96JB6 (UniProtKB)
IEA
GO:0005515
Q96JB6 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q96JB6 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q96JB6 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q96JB6 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q96JB6 (UniProtKB)
IPI
GO:0005615
Q96JB6 (UniProtKB)
IEA
GO:0006898
Q96JB6 (UniProtKB)
IEA
GO:0016020
Q96JB6 (UniProtKB)
IEA
GO:0016641
Q96JB6 (UniProtKB)
IEA
GO:0043235
Q96JB6 (UniProtKB)
IDA
GO:0055114
Q96JB6 (UniProtKB)
IEA
GO:0070062
Q96JB6 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 LOXL4基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Bladder Neoplasm 0.120271442 1 0 BeFree_CTD_human
Squamous cell carcinoma 0.005720142 3 0 BeFree_LHGDN
Squamous cell carcinoma of the head and neck 0.001085767 4 0 BeFree
Carcinoma of bladder 0.000542884 2 0 BeFree
Breast Carcinoma 0.000542884 2 0 BeFree
Malignant neoplasm of urinary bladder 0.000542884 2 0 BeFree
Malignant neoplasm of breast 0.000542884 2 0 BeFree
Tumor Progression 0.000271442 1 0 BeFree
Neoplasm Metastasis 0.000271442 1 0 BeFree
Stomach Carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

联系方式

山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室

山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

电话： 0531-88819269

E-mail: product@genelibs.com

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