LOXL3 (lysyl oxidase like 3)
- symbol:
- LOXL3
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 2p13.1
- gene_family:
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 84695
- ensembl gene id:
- ENSG00000115318
- ucsc gene id:
- uc002smp.3
- refseq accession:
- NM_032603
- hgnc_id:
- HGNC:13869
- approved reserved:
- 2001-06-27
LOXL3（赖氨酰氧化酶样3，Lysyl Oxidase Like 3）属于赖氨酰氧化酶（LOX）基因家族，该家族包括LOX、LOXL1、LOXL2、LOXL3和LOXL4。这些基因编码的酶主要参与细胞外基质（ECM，Extracellular Matrix）的修饰，通过催化胶原蛋白和弹性蛋白的交联（Cross-linking）来维持组织的结构和稳定性。LOXL3与其他家族成员类似，含有铜离子结合位点和保守的赖氨酰氧化酶活性域，但其表达模式和功能存在特异性。LOXL3在胚胎发育、组织修复和纤维化过程中发挥重要作用，尤其在骨骼、心脏和神经系统的发育中表现突出。LOXL3的表达产物是一种分泌型酶，通过氧化脱氨反应（Oxidative Deamination）将胶原蛋白和弹性蛋白中的赖氨酸残基转化为活性醛基，促进分子间交联，从而增强基质的机械强度和稳定性。LOXL3的突变可能导致多种疾病，例如某些类型的埃勒斯-当洛斯综合征（Ehlers-Danlos Syndrome，一种结缔组织疾病）和脊柱侧凸（Scoliosis），因其突变会破坏胶原交联，导致组织脆弱或畸形。此外，LOXL3在癌症中的作用复杂，可能通过调节肿瘤微环境（Tumor Microenvironment）影响转移或侵袭。LOXL3过表达可能加剧纤维化疾病（如肝纤维化或肺纤维化），因其过度交联会导致组织硬化；而表达降低则可能引发育缺陷或伤口愈合障碍。LOXL3还与其他基因相互作用，例如调控TGF-β（转化生长因子-β）信号通路，该通路参与细胞增殖和分化。在基因家族中，LOXL成员均依赖铜离子和维生素B6作为辅因子，但各成员的组织分布和底物偏好不同。LOXL3的特异性功能仍在研究中，但其在发育和疾病中的独特作用日益受到关注。专业术语解释：细胞外基质（ECM）是细胞周围的支撑结构；交联指分子间形成共价连接以增强稳定性；氧化脱氨是移除氨基并生成醛基的化学反应；TGF-β通路是调控细胞生长的重要信号网络。
This gene encodes a member of the lysyl oxidase gene family. The prototypic member of the family is essential to the biogenesis of connective tissue, encoding an extracellular copper-dependent amine oxidase that catalyses the first step in the formation of crosslinks in collagens and elastin. A highly conserved amino acid sequence at the C-terminus end appears to be sufficient for amine oxidase activity, suggesting that each family member may retain this function. The N-terminus is poorly conserved and may impart additional roles in developmental regulation, senescence, tumor suppression, cell growth control, and chemotaxis to each member of the family. Alternatively spliced transcript variants of this gene have been reported but their full-length nature has not been determined. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基因编码的赖氨酰氧化酶基因家族的一个成员。该家族的原型成员是结缔组织的生物合成必需的，编码胞外铜 - 依赖性胺氧化酶催化，在胶原和弹性蛋白的形成交联的第一个步骤。在C末端端部的高度保守的氨基酸序列显示为足以胺氧化酶的活性，这表明每个家庭成员可以保留该功能。 N末端是保守性差，可能传授发育调控，衰老，抑制肿瘤细胞的生长控制和趋化其他角色家庭的每个成员。可选地，该基因的剪接转录变异体已被报道，但其全长性质尚未确定。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
LOXL3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
LOXL3基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| Assembly of collagen fibrils and other multimeric structures |
| Collagen formation |
| Crosslinking of collagen fibrils |
| Elastic fibre formation |
| Extracellular matrix organization |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Malignant neoplasm of breast | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Breast Carcinoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Intracranial Aneurysm | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Vascular lesions | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Secondary malignant neoplasm of lung | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Stickler syndrome (disorder) | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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E-mail: product@genelibs.com
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