LORICRIN (loricrin cornified envelope precursor protein)
- symbol:
- LORICRIN
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 1q21.3
- gene_family:
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 4014
- ensembl gene id:
- ENSG00000203782
- ucsc gene id:
- uc001fbm.4
- refseq accession:
- NM_000427
- hgnc_id:
- HGNC:6663
- approved reserved:
- 1992-05-05
LORICRIN是一种编码角质化包膜蛋白的基因，属于表皮分化复合体（Epidermal Differentiation Complex, EDC）基因家族，该家族位于人类染色体1q21上，主要参与皮肤屏障的形成和角质化过程。LORICRIN基因表达的蛋白质是角质细胞终末分化的关键成分，在表皮最外层的角质层中高度表达，通过与转谷氨酰胺酶交联形成不溶性角质包膜，从而增强皮肤屏障功能，防止水分流失和外界病原体入侵。该基因家族成员通常具有富含半胱氨酸的结构域，并在表皮分化晚期阶段协同发挥作用。LORICRIN突变（如常见的无义突变或移码突变）会导致其功能丧失，与多种遗传性皮肤病相关，例如Vohwinkel综合征和进行性对称性红斑角化症，表现为皮肤过度角质化、红斑和裂隙。若LORICRIN表达降低，会削弱皮肤屏障，导致干燥、易感染和炎症；而过表达则可能引起异常角质化或鳞屑性疾病。此外，LORICRIN的表达受上游转录因子（如KLF4、AP-1）调控，并与FLG（丝聚蛋白）等EDC家族基因共同维持表皮稳态。研究还发现，LORICRIN在银屑病和特应性皮炎中表达异常，提示其在炎症性皮肤疾病中具有潜在作用。该基因的动物模型（如敲除小鼠）显示延迟的屏障功能修复和表皮结构缺陷，进一步证实其重要性。
This gene encodes loricrin, a major protein component of the cornified cell envelope found in terminally differentiated epidermal cells. Mutations in this gene are associated with Vohwinkel's syndrome and progressive symmetric erythrokeratoderma, both inherited skin diseases. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基因编码兜甲蛋白，角化细胞包膜的主要蛋白质组分中发现的终末分化的表皮细胞。在这种基因突变与Vohwinkel综合征和渐进对称erythrokeratoderma，无论遗传性皮肤病相关联。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
LORICRIN基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
LORICRIN基因的本体（GO）信息：
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