LMO7(LIM domain only 7)是一种含有LIM结构域的蛋白质编码基因,属于LIM蛋白家族。LIM结构域是一种锌指蛋白结构域,通常参与蛋白质-蛋白质相互作用,在细胞骨架组织、信号转导和基因表达调控中发挥重要作用。LMO7基因编码的蛋白包含多个功能域,包括LIM结构域、PDZ结合域和核定位信号,使其能够参与多种细胞过程。LMO7在多种组织中表达,包括心脏、骨骼肌和大脑,并在细胞粘附、细胞极性和细胞迁移中起关键作用。研究表明,LMO7与埃兹蛋白(Ezrin)相互作用,参与细胞骨架的重组和细胞形态的维持。此外,LMO7还通过调控转录因子如YAP/TAZ的活性,影响细胞增殖和分化。LMO7的突变或表达异常与多种疾病相关,包括癌症和心血管疾病。例如,LMO7在某些癌症中表达下调,可能通过影响细胞粘附和迁移促进肿瘤转移。相反,LMO7过表达可能通过激活YAP/TAZ信号通路促进细胞增殖,与肿瘤发生相关。在心血管系统中,LMO7参与心肌细胞的粘附和收缩功能,其表达异常可能导致心肌病或心力衰竭。LMO7属于LIM蛋白家族,该家族成员通常通过LIM结构域介导蛋白质相互作用,参与细胞信号转导、细胞骨架动态和基因表达调控。LMO7的功能多样性使其在发育和疾病中具有重要作用,但其具体机制仍需进一步研究。
This gene encodes a protein containing a calponin homology (CH) domain, a PDZ domain, and a LIM domain, and may be involved in protein-protein interactions. Several alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene, however, the full-length nature of some variants is not known. [provided by RefSeq, Jan 2009]
该基因编码含有一个调宁蛋白的同源性(CH)域,PDZ结构域,以及一个LIM结构域的蛋白质,并可能参与蛋白 - 蛋白相互作用。编码不同同种型的几个可变剪接转录物变体已被发现对于此基因,然而,一些变体的全长性质是未知的。 [由RefSeq的,2009年1月提供]
LMO7基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
LMO7基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent | 0.122367032 | 1 | 1 | GAD_GWASCAT |
Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Blood pressure finding | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
Systemic arterial pressure | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
Muscular Dystrophy, Emery-Dreifuss | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Myopathy | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Retinoblastoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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