LMNA (lamin A/C)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
LMNA
locus group:
protein-coding gene
location:
1q22
gene_family:
Lamins
alias symbol:
HGPS|MADA
alias name:
mandibuloacral dysplasia type A
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4000
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uc001fni.4
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NM_170707
hgnc_id:
HGNC:6636
approved reserved:
1992-04-09

基因染色体位置

基因染色体位置

1q22
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

LMNA基因编码核纤层蛋白A和C，属于中间纤维蛋白家族中的核纤层蛋白家族。这个基因家族的主要功能是维持细胞核的结构完整性，参与染色质组织、基因表达调控、细胞周期进程和DNA修复等关键生物学过程。LMNA基因通过选择性剪接产生两种主要蛋白异构体：核纤层蛋白A（Lamin A）和核纤层蛋白C（Lamin C）。这些蛋白位于核膜内侧，形成网状结构支撑核膜并参与核质间的信号传导。LMNA基因突变会导致多种被称为核纤层蛋白病（laminopathies）的疾病，包括早衰症（Hutchinson-Gilford progeria syndrome）、扩张型心肌病、肢带型肌营养不良和脂肪代谢障碍等。这些突变通常影响蛋白质的正确加工或功能，导致细胞核结构异常、基因组不稳定和细胞衰老加速。LMNA过表达可能引起核膜异常和细胞周期紊乱，而表达降低则会导致核膜脆弱和细胞凋亡增加。该基因还与衰老过程密切相关，其表达水平随年龄增长而变化。在早衰症患者中，突变产生异常的核纤层蛋白A（progerin），导致细胞核形态异常和早衰症状。LMNA还参与维持干细胞功能和细胞分化过程，其异常表达可能影响组织再生能力。这个基因与多个信号通路相互作用，包括Wnt和TGF-β通路，影响细胞增殖和分化。核纤层蛋白家族成员都具有典型的α-螺旋杆状结构域，能够形成多聚体网络，但不同成员在组织分布和功能上存在差异。LMNA的突变表型具有组织特异性，主要影响肌肉、脂肪、骨骼和心血管系统，这可能与不同组织中核纤层蛋白相互作用因子的差异有关。

None

无

OMIM数据库中对LMNA基因的介绍     Wikipedia数据库中对LMNA基因的介绍

基因序列

基因序列

LMNA基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

LMNA基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs4641       rs7339       rs13768       rs15292       rs471679       rs476000       rs480886       rs481995       rs500940       rs501791       rs502488       rs503815       rs505058       rs508641       rs509551       rs513043       rs517606      

基因表达

基因表达

LMNA基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TTGACTCAGTAGCCAAGGAG
59
CTCCTTCTTGGTATTGCGC
59
TTGACTCAGTAGCCAAGGAG
59
CTCCTTCTTGGTATTGCGC
59
CCAAAGTTCACCCTGAAGG
58
AGTTGATGAGAGCCGTACG
60
CATCTCCTCTGGCTCTTCTG
60
CATGATGCTGCAGTTCTGG
59
GCAATAGTCTGCACCTCTG
58
TCTGGTCCAAATCCTGGAC
59
GAAGTCGAGAGTCGATCCC
59
TTGCTGTTTAGGGATGAGGG
60
AAGTCCAATGAGGACCAGTC
60
GTGAACTTTGGTGGGAACC
59
CCTGGACATGGAGATCCAC
60
GGATGAGTGAGAGGAAGCA
59
CTTCTGCTGGCTAGGAGAG
59
CCTTCTTGGTATTGCTAGGC
59
TGGGTCACATTTCAATACCA
57
CTTCTCACTGAGAGCAGTG
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

LMNA基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

LMNA基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
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P02545 (UniProtKB)
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P02545 (UniProtKB)
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Q3BDU5 (UniProtKB)
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Q5TCI8 (UniProtKB)
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Q5TCI8 (UniProtKB)
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Q5TCI8 (UniProtKB)
IDA
GO:0005882
Q5TCI8 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 LMNA基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Progeria 0.627165321 137 29 BeFree_CLINVAR_CTD_human_LHGDN_MGD_ORPHANET_UNIPROT
MUSCULAR DYSTROPHY, CONGENITAL, LMNA-RELATED (disorder) 0.560271442 3 7 BeFree_CLINVAR_CTD_human_MGD_ORPHANET_UNIPROT
Charcot-Marie-Tooth disease, Type 2B1 0.56 1 1 CLINVAR_CTD_human_MGD_ORPHANET_UNIPROT
Mandibuloacral dysostosis 0.485428837 22 11 BeFree_CLINVAR_CTD_human_ORPHANET_UNIPROT
MUSCULAR DYSTROPHY, LIMB-GIRDLE, TYPE 1B (disorder) 0.482985861 13 11 BeFree_CLINVAR_CTD_human_ORPHANET_UNIPROT
Autosomal Dominant Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy (disorder) 0.447057489 37 30 BeFree_CLINVAR_MGD_ORPHANET_UNIPROT
Cardiomyopathy, Familial Idiopathic 0.442909916 17 53 BeFree_CLINVAR_GAD_MGD_ORPHANET_UNIPROT
Familial Partial Lipodystrophy, Type 2 0.361900093 19 14 BeFree_CLINVAR_ORPHANET_UNIPROT
Heart-hand syndrome, Slovenian type 0.36 0 1 CLINVAR_CTD_human_ORPHANET
Lethal tight skin contracture syndrome (disorder) 0.36 0 2 CLINVAR_CTD_human_ORPHANET

基因相关服务

基因相关服务

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山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室

山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

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