LMCD1(LIM and cysteine-rich domains protein 1)是一种含有LIM结构域的蛋白质,主要参与调控细胞增殖、分化和基因表达。其生物学功能包括作为转录共调节因子,通过与转录因子或其他调控蛋白相互作用来影响基因表达。LMCD1在心脏发育、肌肉分化和肿瘤发生中发挥重要作用,尤其在心肌细胞分化过程中通过调控GATA4等转录因子的活性来影响心脏基因的表达网络。该蛋白的主要作用位点包括细胞核和细胞质,通过与DNA结合蛋白或信号分子相互作用来调节下游通路。LMCD1的突变可能导致其功能异常,与心肌病、肺动脉高压和某些癌症(如肝癌和肺癌)的发生发展相关。例如,在肺动脉高压中,LMCD1的异常表达会促进血管平滑肌细胞增殖,加剧血管重塑。当LMCD1过表达时,可能促进细胞增殖和迁移,导致肿瘤进展或纤维化疾病;而降低其表达则可能抑制这些病理过程,但同时也可能影响正常组织发育(如心脏功能)。LMCD1属于LIM结构域蛋白家族,该家族成员通常通过LIM结构域介导蛋白质-蛋白质相互作用,参与细胞骨架组织、信号转导和基因表达调控等过程。这一家族的共性包括含有1-5个LIM结构域(每个约由50-60个氨基酸组成,形成锌指结构),并广泛参与发育调控和疾病进程。研究表明LMCD1与LMO家族蛋白功能相关,可能在转录复合物组装中发挥支架作用。
This gene encodes a member of the LIM-domain family of zinc finger proteins. The encoded protein contains an N-terminal cysteine-rich domain and two C-terminal LIM domains. The presence of LIM domains suggests involvement in protein-protein interactions. The protein may act as a co-regulator of transcription along with other transcription factors. Alternate splicing results in multiple transcript variants of this gene. [provided by RefSeq, May 2013]
该基因编码的LIM域家族锌指蛋白中的一员。所编码的蛋白质含有N-末端富含半胱氨酸的结构域和两个C-末端LIM结构域。 LIM结构域的存在表明在蛋白质 - 蛋白质相互作用的参与。该蛋白质可以充当转录与其它转录因子沿着共同调节器。选择性剪接的结果在该基因的多个转录物变体。 [由RefSeq的,2013年5月提供]
LMCD1基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
LMCD1基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Mitral Valve Insufficiency | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Mitral Valve Prolapse Syndrome | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Regurgitation | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Liver carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Secondary malignant neoplasm of lung | 0.000271442 | 1 | 1 | BeFree |
Neoplasm Metastasis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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