LLGL2 (LLGL scribble cell polarity complex component 2)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
LLGL2
locus group:
protein-coding gene
location:
17q25.1
gene_family:
WD repeat domain containing
alias symbol:
HGL|Hugl-2
alias name:
None
entrez id:
3993
ensembl gene id:
ENSG00000073350
ucsc gene id:
uc002joh.4
refseq accession:
NM_004524
hgnc_id:
HGNC:6629
approved reserved:
1997-01-28

基因染色体位置

基因染色体位置

17q25.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

LLGL2（Lethal Giant Larvae Homolog 2）是一种在细胞极性建立和细胞间粘附中起关键作用的基因，属于LLGL基因家族。该家族还包括LLGL1，其成员通常编码支架蛋白，参与细胞极性的调控和上皮细胞的组织结构维持。LLGL2编码的蛋白质通过与细胞骨架成分和其他极性蛋白（如PAR复合物）相互作用，帮助维持细胞的不对称结构和功能。LLGL2在多种组织中表达，尤其在发育中的上皮组织和神经系统中发挥重要作用。该基因的突变或表达异常可能导致细胞极性丧失，进而影响组织形态发生和功能，甚至与肿瘤发生相关。研究表明，LLGL2的缺失或功能异常可能促进上皮-间质转化（EMT），从而增加癌细胞的侵袭和转移能力。在某些癌症如乳腺癌和结直肠癌中，LLGL2的表达水平降低与疾病进展和不良预后相关。相反，LLGL2的过表达可能通过恢复细胞极性和抑制EMT来抑制肿瘤转移。此外，LLGL2还参与神经系统的发育，其异常表达可能与神经发育障碍有关。LLGL基因家族的共性在于它们都参与细胞极性的调控，并在维持组织结构和功能完整性中发挥核心作用。这些基因的突变或表达变化通常会导致细胞行为异常，进而影响发育过程或促进疾病发生。LLGL2的具体功能和作用机制仍在研究中，但其在细胞生物学和疾病中的重要性日益受到关注。

The lethal (2) giant larvae protein of Drosophila plays a role in asymmetric cell division, epithelial cell polarity, and cell migration. This human gene encodes a protein similar to lethal (2) giant larvae of Drosophila. In fly, the protein's ability to localize cell fate determinants is regulated by the atypical protein kinase C (aPKC). In human, this protein interacts with aPKC-containing complexes and is cortically localized in mitotic cells. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq, Jul 2008]

果蝇的致死（2）巨型幼虫蛋白在不对称的细胞分裂，上皮细胞极性和细胞迁移的作用。此人的基因编码类似，果蝇的致死（2）巨型幼虫的蛋白质。在飞行中，蛋白质的本地化细胞命运决定的能力是由非典型的蛋白激酶C（aPKC的）监管。在人类，该蛋白质与含有aPKC的配合物相互作用，在有丝分裂细胞中cortically本地化。在多个转录剪接变异体导致编码不同亚型。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对LLGL2基因的介绍     Wikipedia数据库中对LLGL2基因的介绍

基因序列

基因序列

LLGL2基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

LLGL2基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs936058       rs936059       rs936060       rs936061       rs960511       rs960512       rs1042861       rs1126939       rs1128126       rs1470941       rs1620378       rs1661712       rs1661713       rs1661714       rs1661715       rs1661716       rs1661718      

基因表达

基因表达

LLGL2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TTAACAAGACGGTGGAGCA
59
GTAGAGCTTGATGGCTCCA
59
TATGGCCAAGGCTTCTACC
59
GTTTCTGCTGAATCCACCAG
59
CAGGGACTCAGAGTGATGG
59
CACTCTCATCACTGAGCAG
58
CAACTGGAGAACATCTGGTG
59
AAGGAAAGGGACCGTAAGG
59
TATGGCCAAGGCTTCTACC
59
GTTTCTGCTGAATCCACCAG
59
TCTACCTTCCAGAGAAGCA
57
CTGGATTTCCTTCAGGACTC
58
TTAACAAGACGGTGGAGCA
59
GTAGAGCTTGATGGCTCCA
59
TATGGCCAAGGCTTCTACC
59
GTTTCTGCTGAATCCACCAG
59
GGAACTCAGGGACTCAGAG
58
CTGGATTTCCTTCAGGACTC
57
AATCGCAACAACAGTGCTC
59
GTAGAGCTTGATGGCTCCA
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

LLGL2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

LLGL2基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005654
J3QRV5 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
J3QRV5 (UniProtKB)
IDA
GO:0043231
J3QRV5 (UniProtKB)
IDA
GO:0005096
Q6P1M3 (UniProtKB)
IBA
GO:0005515
Q6P1M3 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q6P1M3 (UniProtKB)
IPI
GO:0005654
Q6P1M3 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
Q6P1M3 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
Q6P1M3 (UniProtKB)
IDA
GO:0005886
Q6P1M3 (UniProtKB)
IBA
GO:0006887
Q6P1M3 (UniProtKB)
IEA
GO:0008593
Q6P1M3 (UniProtKB)
IBA
GO:0017137
Q6P1M3 (UniProtKB)
IBA
GO:0022008
Q6P1M3 (UniProtKB)
IBA
GO:0030165
Q6P1M3 (UniProtKB)
IPI
GO:0030864
Q6P1M3 (UniProtKB)
IBA
GO:0030866
Q6P1M3 (UniProtKB)
IBA
GO:0032878
Q6P1M3 (UniProtKB)
IDA
GO:0043231
Q6P1M3 (UniProtKB)
IDA
GO:0043547
Q6P1M3 (UniProtKB)
IEA
GO:0050708
Q6P1M3 (UniProtKB)
IBA
GO:0051294
Q6P1M3 (UniProtKB)
IBA
GO:0051301
Q6P1M3 (UniProtKB)
IEA
GO:0017157
Q6P1M3 (UniProtKB)
IBA
GO:0019905
Q6P1M3 (UniProtKB)
IBA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 LLGL2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Cerebrovascular accident 0.004734064 2 0 GAD
Intracranial Hemorrhages 0.002367032 1 0 GAD
Cerebral Hemorrhage 0.002367032 1 0 GAD
Subarachnoid Hemorrhage 0.002367032 1 0 GAD
Brain Ischemia 0.002367032 1 0 GAD
Malignant neoplasm of breast 0.000542884 2 0 BeFree
Ischemic stroke 0.000542884 2 5 BeFree
Ischemic Cerebrovascular Accident 0.000542884 2 5 BeFree
Stomach Carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Hypertensive disease 0.000271442 1 4 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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