LLGL1 (LLGL scribble cell polarity complex component 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
LLGL1
locus group:
protein-coding gene
location:
17p11.2
gene_family:
WD repeat domain containing
alias symbol:
Lgl1|Mgl1
alias name:
None
entrez id:
3996
ensembl gene id:
ENSG00000131899
ucsc gene id:
uc002gsp.4
refseq accession:
NM_004140
hgnc_id:
HGNC:6628
approved reserved:
1995-09-12

基因染色体位置

基因染色体位置

17p11.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

LLGL1（Lethal Giant Larvae 1）是一种在细胞极性建立和上皮细胞形态维持中起关键作用的基因，属于LLGL基因家族（包括LLGL1和LLGL2）。该家族成员通常编码支架蛋白，参与细胞极性复合物的组装，并在细胞不对称分裂、细胞粘附和细胞迁移等过程中发挥重要作用。LLGL1蛋白通过与PAR（Partitioning defective）蛋白复合物（如PAR6/aPKC）相互作用，帮助维持上皮细胞的顶-基底极性，并调控细胞间连接的形成。 LLGL1的突变或表达异常可能导致其功能丧失，破坏细胞极性，进而影响组织结构和功能。例如，LLGL1的缺失或下调可能促进上皮-间质转化（EMT），增加肿瘤细胞的侵袭和转移能力，与多种癌症（如乳腺癌、肺癌和结直肠癌）的发生发展相关。此外，LLGL1的异常表达还可能影响神经系统的发育，因其在神经干细胞的不对称分裂中起关键作用。 如果LLGL1过表达，可能增强细胞极性稳定性，抑制肿瘤细胞的迁移和侵袭，但也可能在某些情况下干扰正常的细胞分化过程。相反，LLGL1表达降低可能导致细胞极性紊乱，促进肿瘤进展或发育缺陷。LLGL1的调控异常还可能影响其他极性相关基因（如SCRIB、DLG1）的功能，进一步加剧细胞行为的失调。 总体而言，LLGL1是细胞极性和组织稳态的重要调控因子，其功能异常与癌症和发育障碍密切相关。研究LLGL1及其相互作用网络有助于理解细胞极性的分子机制，并为相关疾病的治疗提供潜在靶点。

This gene encodes a protein that is similar to a tumor suppressor in Drosophila. The protein is part of a cytoskeletal network and is associated with nonmuscle myosin II heavy chain and a kinase that specifically phosphorylates this protein at serine residues. The gene is located within the Smith-Magenis syndrome region on chromosome 17. [provided by RefSeq, Jul 2008]

这个基因编码的蛋白质，它类似于在果蝇肿瘤抑制。蛋白质是细胞骨架网络的一部分，并与非肌肉肌球蛋白II的重链和在丝氨酸残基具体地磷酸化该蛋白激酶相关联。该基因位于史密斯 - 马盖尼斯综合征区域内的[由RefSeq的，2008年7月提供] 17号染色??体

OMIM数据库中对LLGL1基因的介绍     Wikipedia数据库中对LLGL1基因的介绍

基因序列

基因序列

LLGL1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

LLGL1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs7498       rs8821       rs11382       rs11653817       rs73980862       rs113978084       rs115065254       rs138271645       rs138406094       rs139780458       rs143389844       rs143892517       rs144058499       rs146409718       rs147081178       rs147271988       rs148683920      

基因表达

基因表达

LLGL1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CTGTCAAGATCTATGGTGCAC
59
GGTCAAGAAGTGCATCTGTG
59
GATTTCCTGGGCTCCTCTG
59
CTCATTTGATCAGGATGGCAC
59
GAGTCAGAGAAGAACCTGAG
57
GATAGTTCTGGCCTTCCTC
57
CTGTCAAGATCTATGGTGCAC
59
GGTCAAGAAGTGCATCTGTG
59
TGAACGCTTCTCCCTAAGTG
59
GGATCCTGTAACTGGCCTG
59
AGAGAAGAACCTGAGGAACC
59
GGATAGTTCTGGCCTTCCTC
60
GTCAAGATCTATGGTGCACC
59
CGGTCAAGAAGTGCATCTG
59
GATTTCCTGGGCTCCTCTG
59
CATTTGATCAGGATGGCACAG
59
GTCAAGATCTATGGTGCACC
59
CGGTCAAGAAGTGCATCTG
59
TGAACGCTTCTCCCTAAGTG
59
GATCCTGTAACTGGCCTGG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

LLGL1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

LLGL1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0000137
Q15334 (UniProtKB)
ISS
GO:0005096
Q15334 (UniProtKB)
ISS
GO:0005096
Q15334 (UniProtKB)
IBA
GO:0005198
Q15334 (UniProtKB)
TAS
GO:0005515
Q15334 (UniProtKB)
IPI
GO:0005737
Q15334 (UniProtKB)
IDA
GO:0005856
Q15334 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
Q15334 (UniProtKB)
IBA
GO:0006461
Q15334 (UniProtKB)
IDA
GO:0006887
Q15334 (UniProtKB)
IEA
GO:0006893
Q15334 (UniProtKB)
ISS
GO:0007409
Q15334 (UniProtKB)
ISS
GO:0008593
Q15334 (UniProtKB)
IBA
GO:0017137
Q15334 (UniProtKB)
IBA
GO:0019901
Q15334 (UniProtKB)
IDA
GO:0022008
Q15334 (UniProtKB)
IBA
GO:0030864
Q15334 (UniProtKB)
IDA
GO:0030866
Q15334 (UniProtKB)
IDA
GO:0031901
Q15334 (UniProtKB)
ISS
GO:0032588
Q15334 (UniProtKB)
ISS
GO:0032878
Q15334 (UniProtKB)
IBA
GO:0043547
Q15334 (UniProtKB)
IEA
GO:0050708
Q15334 (UniProtKB)
IBA
GO:0051294
Q15334 (UniProtKB)
IBA
GO:0017157
Q15334 (UniProtKB)
IBA
GO:0019905
Q15334 (UniProtKB)
IBA
GO:0030424
Q15334 (UniProtKB)
ISS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 LLGL1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Mammary Neoplasms 0.12 1 0 CTD_human
melanoma 0.003267234 2 0 BeFree_LHGDN
Neoplasm Metastasis 0.002995792 1 0 BeFree_LHGDN
Endometrial Neoplasms 0.00272435 1 0 LHGDN
Colorectal Neoplasms 0.00272435 1 0 LHGDN
Schizophrenia 0.000814326 3 0 BeFree
Smith-Magenis syndrome 0.000542884 2 0 BeFree
Secondary malignant neoplasm of lymph node 0.000542884 2 0 BeFree
Colorectal Carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Adenoma of large intestine 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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