LIPI (lipase I)
- symbol:
- LIPI
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 21q11.2
- gene_family:
- Lipases
- alias symbol:
- PRED5|LPDL|CT17|mPA-PLA1beta|PLA1C
- alias name:
- membrane-associated phospholipase …
- entrez id:
- 149998
- ensembl gene id:
- ENSG00000188992
- ucsc gene id:
- uc061zbf.1
- refseq accession:
- NM_198996
- hgnc_id:
- HGNC:18821
- approved reserved:
- 2002-07-01
LIPI（Lipase I）属于哺乳动物脂肪酶基因家族，主要参与脂质代谢过程。该基因编码的蛋白质是一种脂肪酶，能够水解甘油三酯等脂类物质，在能量代谢和脂质消化吸收中发挥重要作用。LIPI主要在胰腺、小肠等消化器官中表达，其产物通过分解食物中的脂肪为机体提供能量和必需脂肪酸。该基因的突变可能导致脂肪消化不良、脂溶性维生素吸收障碍等代谢问题，严重时可能引发胰腺炎或代谢综合征。研究表明LIPI表达异常与肥胖、2型糖尿病等代谢性疾病密切相关。当LIPI过表达时，会加速脂肪分解过程，可能导致体重下降但同时也可能引起血脂异常；而表达降低则会导致脂肪吸收障碍，可能引起营养不良和脂溶性维生素缺乏。作为脂肪酶基因家族成员，LIPI与其他脂肪酶如LPL（脂蛋白脂肪酶）、HL（肝脂肪酶）等具有相似的结构特征和功能，都含有保守的脂肪酶活性位点，能够催化酯键水解反应。这个基因家族共同参与机体的脂质代谢调控网络，在能量平衡维持中起关键作用。最新研究发现LIPI在某些癌症组织中表达异常，可能与肿瘤细胞的能量代谢重组有关，这为癌症治疗提供了新的潜在靶点。
The protein encoded by this gene is a phospholipase that hydrolyzes phosphatidic acid to produce lysophosphatidic acid. Defects in this gene are a cause of susceptibility to familial hypertrigliceridemia. This gene is also expressed at high levels in Ewing family tumor cells. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Dec 2014]
由该基因编码的蛋白是水解磷脂酸以产生溶血磷脂酸磷脂酶。这种基因缺陷是易感的原因，以家族hypertrigliceridemia。该基因还以高水平在尤因家族肿瘤细胞中表达。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的，2014年12月提供]
基因本体信息
LIPI基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
LIPI基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Hyperlipoproteinemia Type IV | 0.36 | 1 | 1 | CTD_human_ORPHANET_UNIPROT |
| Ewing Sarcoma/Peripheral Primitive Neuroectodermal Tumor | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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