LIPF (lipase F, gastric type)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
LIPF
locus group:
protein-coding gene
location:
10q23.31
gene_family:
Lipases
alias symbol:
HGL|HLAL
alias name:
gastric triacylglycerol lipase
entrez id:
8513
ensembl gene id:
ENSG00000182333
ucsc gene id:
uc001kfg.3
refseq accession:
NM_001198828
hgnc_id:
HGNC:6622
approved reserved:
1998-10-14

基因染色体位置

基因染色体位置

10q23.31
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

LIPF（Lysosomal Acid Lipase Family）属于溶酶体酸性脂肪酶基因家族，该家族成员主要编码参与脂质代谢的酶类，负责分解溶酶体内的胆固醇酯和甘油三酯。LIPF基因编码的溶酶体酸性脂肪酶（LAL）在肝脏、小肠和免疫细胞中高表达，其核心功能是水解内吞的脂质，为细胞提供游离脂肪酸和胆固醇，维持能量平衡和膜结构稳定。该酶的作用位点位于溶酶体内，依赖酸性环境激活。若LIPF发生功能缺失突变，会导致溶酶体酸性脂肪酶缺乏症（LAL-D），表现为胆固醇酯和甘油三酯在肝脏、脾脏等器官异常堆积，引发肝纤维化、动脉粥样硬化等严重代谢疾病。LIPF过表达可能加速脂质分解，改善高脂血症，但过度活跃可能导致游离脂肪酸过量，诱发胰岛素抵抗；而表达降低则直接导致LAL-D，伴随脂质沉积性器官损伤。该基因家族（包括LIPA、LIPF等）的共性是通过酸性水解酶调控脂质代谢，成员均含有保守的催化三联体结构域（Ser-His-Asp）。研究还发现LIPF与肥胖、非酒精性脂肪肝（NAFLD）相关，其表达水平可反映肝细胞脂质代谢状态，是潜在的治疗靶点。

This gene encodes gastric lipase, an enzyme involved in the digestion of dietary triglycerides in the gastrointestinal tract, and responsible for 30% of fat digestion processes occurring in human. It is secreted by gastric chief cells in the fundic mucosa of the stomach, and it hydrolyzes the ester bonds of triglycerides under acidic pH conditions. The gene is a member of a conserved gene family of lipases that play distinct roles in neutral lipid metabolism. Several transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Nov 2010]

这个基因编码胃脂肪酶，参与膳食甘油三酯在胃肠道中的消化酶，以及负责人发生脂肪的消化过程的30％。它是由胃粘膜主细胞在胃的胃底粘膜分泌，和它的酸性pH条件下水解甘油三酸酯的酯键。该基因是一个保守的基因家族发挥中性脂质代谢不同作用的脂肪酶的成员。已发现该基因编码不同亚型的几个抄本变形。 [由RefSeq的，2010年11月提供]

OMIM数据库中对LIPF基因的介绍     Wikipedia数据库中对LIPF基因的介绍

基因序列

基因序列

LIPF基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

LIPF基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs814616       rs814621       rs814622       rs814623       rs814624       rs814625       rs814626       rs814627       rs814628       rs860081       rs1228187       rs1229406       rs1432444       rs1432445       rs2275491       rs3858282       rs4333926      

基因表达

基因表达

LIPF基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CGCTTGGATGTGTATCTATCAC
59
CAGACTTAACAGCCTGGGT
59
CGCTTGGATGTGTATCTATCAC
59
CAGACTTAACAGCCTGGGT
59
CCTGAAGTGACTATGAACATTAGTC
59
CTCTGGCCTGTATTCCCTG
59
AAATTCAGGGAATACAGGCCA
60
TTGGAAATCCAGTTTGTGGC
59
AAATTCAGGGAATACAGGCCA
60
TTGGAAATCCAGTTTGTGGC
59
TTCAGGGAATACAGATGCTG
57
TAGTACAAGTTTCTTCTGGCC
58
TTCAGGGAATACAGATGCTG
57
TAGTACAAGTTTCTTCTGGCC
58
AAATTCAGGGAATACAGGCCA
60
TTGGAAATCCAGTTTGTGGC
59
GCTGTTAAGTCTGGGAAATTCC
59
AGGTTGGGACTGATCATAGTG
59
TTCAGGGAATACAGGCCAG
59
AGGTTGGAAATCCAGTTTGTG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

LIPF基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

LIPF基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0004806
P07098 (UniProtKB)
TAS
GO:0005575
P07098 (UniProtKB)
ND
GO:0005576
P07098 (UniProtKB)
IEA
GO:0005739
P07098 (UniProtKB)
IEA
GO:0006108
P07098 (UniProtKB)
IEA
GO:0006641
P07098 (UniProtKB)
NAS
GO:0008289
P07098 (UniProtKB)
NAS
GO:0016042
P07098 (UniProtKB)
IEA
GO:0016615
P07098 (UniProtKB)
IEA
GO:0055114
P07098 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 LIPF基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Schizophrenia 0.002367032 1 0 GAD
Cholesterol Ester Storage Disease 0.000542884 2 0 BeFree
Malignant neoplasm of breast 0.000271442 1 0 BeFree
Wolman Disease 0.000271442 1 0 BeFree
Breast Carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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