LIPE (lipase E, hormone sensitive type)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
LIPE
locus group:
protein-coding gene
location:
19q13.2
gene_family:
Lipases
alias symbol:
HSL
alias name:
None
entrez id:
3991
ensembl gene id:
ENSG00000079435
ucsc gene id:
uc002otr.4
refseq accession:
NM_005357
hgnc_id:
HGNC:6621
approved reserved:
1989-02-23

基因染色体位置

基因染色体位置

19q13.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

LIPE基因编码的蛋白称为激素敏感性脂肪酶（HSL），是一种在脂肪代谢中起关键作用的酶。其主要功能是催化甘油三酯分解为游离脂肪酸和甘油，这一过程在脂肪细胞（白色和棕色脂肪组织）以及类固醇生成组织（如肾上腺、卵巢和睾丸）中尤为重要。LIPE通过响应肾上腺素、去甲肾上腺素等激素信号被激活，这些激素通过cAMP-PKA信号通路磷酸化HSL，使其从非活性形式转变为活性形式。LIPE的主要作用位点是脂肪滴表面，其活性直接影响机体能量动员效率。LIPE基因突变可能导致功能丧失，引发罕见的脂肪代谢障碍疾病如家族性部分脂肪营养不良（FPLD），表现为局部脂肪萎缩、胰岛素抵抗和高甘油三酯血症。LIPE还与肥胖、2型糖尿病和代谢综合征相关，因其活性异常会影响脂肪分解速率和游离脂肪酸水平。LIPE过表达可能导致脂肪过度分解，增加血液中游离脂肪酸浓度，引发脂毒性和胰岛素抵抗；而LIPE表达降低则会导致脂肪分解不足，可能引起脂肪堆积和肥胖。LIPE属于酯酶/脂肪酶基因家族，该家族成员均含有保守的α/β水解酶折叠结构域，具有水解酯键的共性功能，但各成员底物特异性不同。LIPE在此家族中独特之处在于其对激素信号的高度敏感性及其在能量稳态中的核心作用。

The protein encoded by this gene has a long and a short form, generated by use of alternative translational start codons. The long form is expressed in steroidogenic tissues such as testis, where it converts cholesteryl esters to free cholesterol for steroid hormone production. The short form is expressed in adipose tissue, among others, where it hydrolyzes stored triglycerides to free fatty acids. [provided by RefSeq, Jul 2008]

由该基因编码的蛋白质有很长的和短的形式，通过使用替代翻译起始密码子产生的。长形式是类固醇组织，如睾丸，它的胆固醇酯转化为类固醇激素的生产不含胆固醇表示。短形式是在脂肪组织中表达，在其他中，在那里它水解存储甘油三酯为游离脂肪酸。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对LIPE基因的介绍     Wikipedia数据库中对LIPE基因的介绍

基因序列

基因序列

LIPE基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

LIPE基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs34306641       rs35731308       rs36220987       rs36220988       rs36220989       rs36220990       rs60584348       rs76821785       rs112559750       rs138069718       rs141195639       rs142512005       rs145976117       rs150975680       rs182197268       rs184300142       rs190462613      

基因表达

基因表达

LIPE基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TCAAAGAGGAAGTCTAGCGC
60
CAGCGACTGTGTCATTGTG
60
AGATGGAAGTGCTATCGTCTC
60
GTCAGTGGCATCTCAAAGG
59
AGTGCTTCTTCGCCTACTG
60
GTCTGAGTTGGAGTGGTCC
60
AAGTCCCAGAAGATGTCGG
59
GTTCTTGAGGGAATCCGTG
58
ATAAGGGATGCTTCTATGGCC
60
AGATGGTCTGCAGGAATGG
60
CCTATGCTGGTGCAAAGAC
59
GAGTTGAGCCATGAGGAGG
60
CCTAGAAGGGAAAGGAAATACC
58
CAGCGACTGTGTCATTGTG
60
GATGGAAGTGCTATCGTCTC
58
GTCAGTGGCATCTCAAAGG
59
GGAAAGGAAATACCTTCTTCTAGG
59
CAGCGACTGTGTCATTGTG
60
GTCCCAGAAGATGTCGGAG
60
GGTTCTTGAGGGAATCCGT
59

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
NFKB1
LIPE
Activation
17272828
PPARG
LIPE
Activation
16269451
RELA
LIPE
Activation
17272828

基因本体信息

LIPE基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

LIPE基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0008203
M0QXB1 (UniProtKB)
IEA
GO:0016042
M0QXB1 (UniProtKB)
IEA
GO:0016298
M0QXB1 (UniProtKB)
IEA
GO:0008203
M0QXM5 (UniProtKB)
IEA
GO:0016042
M0QXM5 (UniProtKB)
IEA
GO:0016298
M0QXM5 (UniProtKB)
IEA
GO:0008152
M0QY29 (UniProtKB)
IEA
GO:0016787
M0QY29 (UniProtKB)
IEA
GO:0008203
M0QYP8 (UniProtKB)
IEA
GO:0016042
M0QYP8 (UniProtKB)
IEA
GO:0016298
M0QYP8 (UniProtKB)
IEA
GO:0008203
M0R2G1 (UniProtKB)
IEA
GO:0016042
M0R2G1 (UniProtKB)
IEA
GO:0016298
M0R2G1 (UniProtKB)
IEA
GO:0004806
Q05469 (UniProtKB)
IEA
GO:0005515
Q05469 (UniProtKB)
IPI
GO:0005811
Q05469 (UniProtKB)
ISS
GO:0005829
Q05469 (UniProtKB)
IEA
GO:0005901
Q05469 (UniProtKB)
IEA
GO:0006468
Q05469 (UniProtKB)
TAS
GO:0008203
Q05469 (UniProtKB)
IEA
GO:0016042
Q05469 (UniProtKB)
ISS
GO:0019433
Q05469 (UniProtKB)
IEA
GO:0019901
Q05469 (UniProtKB)
IEA
GO:0033878
Q05469 (UniProtKB)
IEA
GO:0042758
Q05469 (UniProtKB)
IEA
GO:0046340
Q05469 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 LIPE基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
LIPODYSTROPHY, FAMILIAL PARTIAL, TYPE 6 0.12 0 0 ORPHANET
Obesity 0.102345448 34 0 BeFree_GAD_RGD
Arteriosclerosis 0.080271442 2 0 BeFree_RGD
Hypertriglyceridemia 0.08 1 0 RGD
Heart Diseases 0.08 1 0 RGD
Insulin Sensitivity 0.004734064 2 0 GAD
Coronary heart disease 0.004734064 2 0 GAD
Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent 0.004624443 7 0 BeFree_LHGDN
Hyperinsulinism 0.002995792 1 0 BeFree_LHGDN
Pregnancy associated hypertension 0.00272435 1 0 LHGDN

基因相关服务

基因相关服务

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