LIN7C是LIN7基因家族的一员,该家族还包括LIN7A和LIN7B。LIN7基因家族的共性在于它们编码的蛋白质都含有PDZ结构域,这是一种介导蛋白质相互作用的模块,能够与其他蛋白质的特定序列结合,从而参与细胞信号传导、细胞极性和突触形成等过程。LIN7C蛋白在细胞中主要通过与跨膜蛋白(如受体和离子通道)结合,帮助它们在细胞膜上的定位和稳定,特别是在神经元和上皮细胞中发挥重要作用。LIN7C在维持细胞极性方面尤为关键,例如在神经元中,它参与突触后密度的形成,影响神经递质受体的聚集和信号传递。 如果LIN7C发生突变,可能会破坏其与其他蛋白质的相互作用,导致细胞极性紊乱或突触功能异常。某些研究表明,LIN7C的突变可能与神经系统疾病(如精神分裂症或自闭症谱系障碍)有关,因为这些疾病常涉及突触功能的失调。此外,LIN7C在上皮细胞中的异常表达可能影响细胞间连接,进而与癌症的侵袭和转移相关。 当LIN7C过表达时,可能会干扰正常的蛋白质相互作用网络,导致细胞信号传导异常,甚至促进肿瘤细胞的迁移。相反,如果LIN7C表达降低,可能会影响细胞极性和突触稳定性,导致神经功能缺陷或上皮屏障功能受损。LIN7家族的其他成员(LIN7A和LIN7B)可能在一定程度上补偿LIN7C的功能缺失,但由于它们在组织分布和结合伙伴上的差异,完全代偿可能难以实现。 总的来说,LIN7C在细胞极性和突触功能中扮演重要角色,其表达水平的异常或突变可能对神经系统和上皮组织产生显著影响,并与多种疾病相关。研究LIN7C及其家族成员的功能有助于深入理解细胞组织、神经发育和相关疾病的分子机制。
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无
LIN7C基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
LIN7C基因的本体(GO)信息:
名称 |
---|
Dopamine Neurotransmitter Release Cycle |
Neuronal System |
Neurotransmitter Release Cycle |
Transmission across Chemical Synapses |
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent | 0.002638474 | 1 | 0 | BeFree_GAD |
Attention deficit hyperactivity disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Mood Disorders | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Obesity | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Neoplasm Metastasis | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
melanoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Squamous cell carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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