LIN7B (lin-7 homolog B, crumbs cell polarity complex component)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
LIN7B
locus group:
protein-coding gene
location:
19q13.33
gene_family:
alias symbol:
MALS-2|LIN-7B|VELI2
alias name:
None
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64130
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uc002pmp.3
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NM_022165
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HGNC:17788
approved reserved:
2002-09-19

基因染色体位置

基因染色体位置

19q13.33
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

LIN7B是LIN7基因家族的一员，该家族还包括LIN7A和LIN7C，它们共同编码支架蛋白，在细胞极性建立和突触功能中发挥关键作用。LIN7家族蛋白的共性在于它们都含有PDZ结构域，能够与其他蛋白质（如受体、离子通道或信号分子）相互作用，帮助它们在特定细胞区域定位并形成功能复合物。LIN7B主要在神经元和上皮细胞中表达，通过与钙黏蛋白、NMDA受体或钾通道等结合，参与细胞间连接、突触可塑性以及信号转导过程。在神经元中，LIN7B对维持突触后密度（PSD）的结构至关重要，影响神经递质受体的稳定性和神经信号传递效率。若LIN7B发生突变（如错义突变或缺失），可能导致其PDZ结构域功能受损，破坏与靶蛋白的结合，进而引发神经系统异常。研究表明，LIN7B突变或表达异常与自闭症谱系障碍（ASD）、精神分裂症等神经发育疾病相关，也可能影响上皮屏障功能，增加癌症转移风险。当LIN7B过表达时，可能过度稳定突触受体或干扰其他LIN7家族成员的功能平衡，导致神经活动异常；而表达降低则可能削弱突触结构完整性，损害学习记忆能力。此外，LIN7B还参与调节细胞增殖和迁移，其表达失调可能影响肿瘤进展。该基因与家族其他成员功能部分冗余，但组织分布和结合偏好存在差异，共同维持细胞极性和信号网络的精确调控。

None

无

OMIM数据库中对LIN7B基因的介绍     Wikipedia数据库中对LIN7B基因的介绍

基因序列

基因序列

LIN7B基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

LIN7B基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1009214       rs1060967       rs2232001       rs2232002       rs2232003       rs2232004       rs4801794       rs111897771       rs112633444       rs113209464       rs116376006       rs137945198       rs138893085       rs142016055       rs146929384       rs147107836       rs181547794      

基因表达

基因表达

LIN7B基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TAACCCAGGCTAAATCGCT
58
CAGGTAGGCATGAAAGCTG
58
CAGCTTTATGACACGCTGG
59
CTTGGGTAGCTCCACTACC
59
ATCCGAGAGGTGTATGAGC
58
ATAGACACCAGGAGCAATGG
59
TATCCGAGAGGTGTATGAGC
58
ATCCAGCTGGGATTACAGG
58
TATCCGAGAGGTGTATGAGC
58
GTAGCTCTGATGCTGTTGG
58
CTATCCGAGAGGTGTATGAGC
59
CTTGGGTAGCTCCACTACC
59
AGCTTTATGACACGCTGGA
59
CTTGGGTAGCTCCACTACC
59
TATCCGAGAGGTGTATGAGC
58
CTTGGGTAGCTCCACTACC
59
ATTGTGCCATGACAAGTGTC
59
GAGGACAGCGATTTAGCCT
59
ATCCGAGAGGTGTATGAGC
58
AATCCAGCTGGGATTACAGG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

LIN7B基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

LIN7B基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005886
Q9HAP6 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
Q9HAP6 (UniProtKB)
TAS
GO:0005911
Q9HAP6 (UniProtKB)
IBA
GO:0005923
Q9HAP6 (UniProtKB)
IEA
GO:0006887
Q9HAP6 (UniProtKB)
IBA
GO:0007269
Q9HAP6 (UniProtKB)
IBA
GO:0007269
Q9HAP6 (UniProtKB)
TAS
GO:0014069
Q9HAP6 (UniProtKB)
IEA
GO:0015031
Q9HAP6 (UniProtKB)
IEA
GO:0016323
Q9HAP6 (UniProtKB)
IBA
GO:0019904
Q9HAP6 (UniProtKB)
IPI
GO:0030165
Q9HAP6 (UniProtKB)
IEA
GO:0043005
Q9HAP6 (UniProtKB)
IEA
GO:0045199
Q9HAP6 (UniProtKB)
IBA
GO:0045211
Q9HAP6 (UniProtKB)
IEA
GO:0098793
Q9HAP6 (UniProtKB)
IEA
GO:1903361
Q9HAP6 (UniProtKB)
IBA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 LIN7B基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Autism Spectrum Disorders 0.000271442 1 0 BeFree
Atrial Septal Defects 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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