LIN7A(也称为MALS-1或VELI1)是LIN7基因家族的成员之一,属于膜相关鸟苷酸激酶(MAGUK)蛋白家族的一个亚群。LIN7家族包括LIN7A、LIN7B和LIN7C三个成员,它们共同参与细胞极性维持、突触形成和细胞间连接等重要生物学过程。LIN7家族蛋白的共性是含有PDZ结构域,能够与其他蛋白质(如钙黏蛋白、受体和离子通道)相互作用,调节细胞膜上的蛋白定位和信号传导。LIN7A主要在神经元和上皮细胞中表达,通过与钙黏蛋白家族成员(如Neurexin和CASK)结合,帮助维持突触结构和细胞极性。LIN7A的功能还包括调控神经递质受体的运输和突触后信号传递,影响神经元的可塑性和认知功能。如果LIN7A发生突变,可能导致其与结合蛋白的相互作用受损,进而影响突触形成和神经元功能,与神经系统疾病如自闭症谱系障碍(ASD)和精神分裂症有关。LIN7A过表达可能干扰正常的突触蛋白平衡,导致突触功能异常或神经元过度兴奋,而降低表达则可能削弱突触稳定性,影响学习和记忆能力。此外,LIN7A还参与上皮细胞的紧密连接形成,其表达异常可能与上皮屏障功能障碍相关疾病(如炎症性肠病)有关。总体而言,LIN7A在维持细胞极性和突触功能中起关键作用,其表达水平或功能异常可能对神经系统和上皮组织产生广泛影响。
None
无
LIN7A基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
LIN7A基因的本体(GO)信息:
名称 |
---|
Dopamine Neurotransmitter Release Cycle |
Neuronal System |
Neurotransmitter Release Cycle |
Transmission across Chemical Synapses |
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Mammary Neoplasms, Experimental | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Animal Mammary Neoplasms | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Hypoplasia of corpus callosum | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Adult attention deficit hyperactivity disorder | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Intellectual Disability | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Attention deficit hyperactivity disorder | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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