LILRA4(白细胞免疫球蛋白样受体A4,英文全称Leukocyte Immunoglobulin-Like Receptor A4)属于LILR(白细胞免疫球蛋白样受体)基因家族,该家族编码的蛋白质主要参与免疫调节功能。LILR家族成员通常表达于免疫细胞(如单核细胞、树突细胞、自然杀伤细胞等),其结构特点是含有免疫球蛋白样结构域(Ig-like domains),能够识别MHC I类分子(主要组织相容性复合体I类分子,参与抗原呈递)或其他配体,从而调控免疫细胞的激活或抑制信号。LILRA4是该家族中的一个抑制性受体,通过其胞内段的免疫受体酪氨酸抑制基序(ITIM,一种抑制性信号传导结构域)传递负调控信号,抑制过度免疫反应,维持免疫稳态。LILRA4主要在浆细胞样树突细胞(pDC,一种分泌大量I型干扰素的免疫细胞)中高表达,通过抑制TLR(Toll样受体,参与病原体识别)信号通路,限制干扰素的过度产生,防止自身免疫疾病的发生。LILRA4的功能异常或突变可能导致免疫失调。例如,LILRA4表达降低或功能缺失可能解除对pDC的抑制作用,导致I型干扰素过度分泌,与系统性红斑狼疮(SLE)等自身免疫疾病相关;而过表达可能抑制免疫应答,增加感染或肿瘤风险。此外,LILRA4基因多态性(常见遗传变异)与某些感染性疾病(如HIV)的易感性或进展有关。LILR家族的其他成员(如LILRB1-5)也具有类似的免疫调节功能,但不同成员的配体偏好性和细胞分布存在差异。研究LILRA4及其家族有助于理解免疫耐受机制,并为自身免疫病、感染或肿瘤的免疫治疗提供潜在靶点。
This gene encodes an immunoglobulin-like cell surface protein that is expressed predominantly on plasmacytoid dendritic cells (PDCs) and modulates the function of these cells in the immune response. Expression of this gene is downregulated by interleukin 3 (IL3). This gene is one of a cluster of highly related genes located at chromosomal region 19q13.4. [provided by RefSeq, Jan 2015]
此基因编码主要表达于浆细胞样树突细胞(PDC上)并调节这些细胞的功能中的免疫应答的免疫球蛋白样细胞表面蛋白。这个基因的表达是由白介素3(IL3)下调。这种基因是位于染色体区域19q13.4高度相关的基因簇中的一个。 [由RefSeq的,2015年1月提供]
LILRA4基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
LILRA4基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Chronic Lymphocytic Leukemia | 0.122367032 | 1 | 0 | CTD_human_GAD |
Hepatitis C | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
DNA Damage | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
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