LILRA2 (leukocyte immunoglobulin like receptor A2)
- symbol:
- LILRA2
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 19q13.4
- gene_family:
- CD molecules|Immunoglobulin-like domain containing|Leukocyte immunoglobulin-like receptors
- alias symbol:
- LIR-7|ILT1|CD85h|LIR7
- alias name:
- leucocyte Ig-like receptor A2
- entrez id:
- 11027
- ensembl gene id:
- ENSG00000239998
- ucsc gene id:
- uc002qgf.5
- refseq accession:
- NM_001130917
- hgnc_id:
- HGNC:6603
- approved reserved:
- 2000-01-11
LILRA2（白细胞免疫球蛋白样受体A2）属于白细胞免疫球蛋白样受体（LILR）家族，也称为免疫球蛋白样转录物（ILT）家族或CD85家族。这个基因家族主要编码在髓系细胞和淋巴细胞表面表达的免疫调节受体，其共同特点是含有免疫球蛋白样结构域，能够识别MHC I类分子或其他配体，参与调控免疫反应的激活或抑制。LILRA2是一种激活型受体，与抑制型受体（如LILRB1）不同，它通过含有免疫受体酪氨酸激活基序（ITAM）或与含有ITAM的接头蛋白结合来传递激活信号，促进炎症反应和免疫细胞的活化。LILRA2主要在单核细胞、巨噬细胞、树突细胞和中性粒细胞中表达，其配体包括经典的MHC I类分子（如HLA-A、HLA-B、HLA-C）以及非经典的HLA-G。LILRA2的生物学功能涉及免疫监视、病原体防御和炎症反应的调控，通过识别病原体感染或应激状态下细胞表面MHC I类分子的变化，触发免疫细胞的激活和细胞因子的释放。LILRA2的突变或表达异常可能与自身免疫性疾病、感染性疾病和癌症相关。例如，LILRA2的过表达可能导致过度的炎症反应，与类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮等自身免疫性疾病的发病机制有关；而降低表达可能削弱免疫防御功能，增加感染风险或肿瘤免疫逃逸。此外，LILRA2在某些病毒感染（如HIV）中可能参与免疫逃逸机制，因为病毒可能通过调节MHC I类分子表达来干扰LILRA2的识别。LILRA2基因的多态性也被研究与疾病易感性相关，例如某些单核苷酸多态性（SNPs）可能影响受体功能或表达水平，从而改变个体对感染或自身免疫性疾病的易感性。在基因家族中，LILR成员通过平衡激活和抑制信号来维持免疫稳态，而LILRA2作为激活型成员，与其他抑制型受体（如LILRB1-5）共同协调免疫反应的强度和持续时间。研究LILRA2的功能和调控机制有助于开发针对免疫相关疾病的治疗策略，例如通过靶向LILRA2或其下游信号通路来调节过度或不足的免疫反应。
This gene encodes a member of a family of immunoreceptors that are expressed predominantly on monocytes and B cells, and at lower levels on dendritic cells and natural killer cells. The encoded protein is an activating receptor that inhibits dendritic cell differentiation and antigen presentation and suppresses innate immune response. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found. This gene is located in a cluster of related genes on chromosome 19 and there is a pseudogene for this gene on chromosome 3. [provided by RefSeq, Mar 2014]
这个基因编码一个家族被主要表达在单核细胞和B细胞免疫受体的一个成员，并且在树突状细胞和自然杀伤细胞更低的水平。所编码的蛋白质是抑制树突状细胞的分化和抗原呈递，并抑制先天免疫反应的活化受体。已发现编码不同亚型选择性剪接转录变异体。该基因位于相关基因的19号染色体上一个集群，并有对3号染色体这个基因假基因[由RefSeq的，2014年3月提供]
基因本体信息
LILRA2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
LILRA2基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Lupus Erythematosus, Systemic | 0.005362824 | 1 | 0 | BeFree_GAD_LHGDN |
| Hepatitis C | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Vasculitis | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Malignant neoplasm of occipital lobe | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Microscopic Polyangiitis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Rheumatoid Arthritis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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