LHFPL6 (LHFPL tetraspan subfamily member 6)
- symbol:
- LHFPL6
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 13q13.3-q14.11
- gene_family:
- alias symbol:
- MGC22429
- alias name:
- None
- entrez id:
- 10186
- ensembl gene id:
- ENSG00000183722
- ucsc gene id:
- uc001uxf.4
- refseq accession:
- NM_005780
- hgnc_id:
- HGNC:6586
- approved reserved:
- 1999-06-02
LHFPL6（Lipoma HMGIC Fusion Partner-Like 6）属于LHFPL基因家族，该家族是一组编码跨膜蛋白的基因，其成员通常参与细胞信号传导和细胞黏附过程。LHFPL6主要在神经系统和睾丸中表达，其编码的蛋白质可能参与神经元发育和突触功能调控，但目前对其具体生物学功能的了解仍有限。研究表明，LHFPL6可能在听觉系统中发挥作用，影响耳蜗毛细胞的发育或功能，其突变或表达异常可能与听力障碍相关。LHFPL6基因家族的共性包括编码含有多个跨膜结构域的蛋白质，这些蛋白质可能参与细胞间相互作用或信号转导。如果LHFPL6过表达，可能会干扰正常的神经元信号传导或细胞黏附过程，导致神经系统功能异常；而降低表达则可能影响耳蜗毛细胞的正常发育或功能，进而导致听力问题。目前关于LHFPL6的研究相对较少，但它在听觉系统中的潜在作用使其成为听力相关疾病研究的候选基因。与其他LHFPL家族成员类似，LHFPL6可能通过调节细胞膜蛋白的相互作用来影响细胞功能。未来研究需要进一步阐明LHFPL6的具体分子机制及其在疾病中的作用。
This gene is a member of the lipoma HMGIC fusion partner (LHFP) gene family, which is a subset of the superfamily of tetraspan transmembrane protein encoding genes. This gene is fused to a high-mobility group gene in a translocation-associated lipoma. Mutations in another LHFP-like gene result in deafness in humans and mice. Alternatively spliced transcript variants have been found; however, their full-length nature is not known. [provided by RefSeq, Jul 2008]
此基因是脂肪瘤HMGIC融合伴侣（LHFP）基因家族，它是tetraspan跨膜蛋白编码基因超家族的子集的成员。该基因融合到在一个易位相关脂肪瘤的高迁移率族基因。突变另一个LHFP样基因的结果，在人类和小鼠耳聋。另外剪接转录变体已经被发现;然而，它们的全长性质是未知的。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
LHFPL6基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
LHFPL6基因的本体（GO）信息：
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