LFNG (LFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
LFNG
locus group:
protein-coding gene
location:
7p22.3
gene_family:
Beta 3-glycosyltransferases
alias symbol:
SCDO3
alias name:
None
entrez id:
3955
ensembl gene id:
ENSG00000106003
ucsc gene id:
uc003smf.4
refseq accession:
NM_002304
hgnc_id:
HGNC:6560
approved reserved:
1997-11-07

基因染色体位置

基因染色体位置

7p22.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

LFNG（Lunatic Fringe）属于糖基转移酶家族中的O-岩藻糖基转移酶基因家族，该家族还包括MFNG（Manic Fringe）和RFNG（Radical Fringe），它们共同参与Notch信号通路的调控。LFNG编码的蛋白质是一种糖基转移酶，主要负责在Notch受体及其配体上添加O-岩藻糖修饰，这种修饰对Notch信号通路的精确调控至关重要。Notch信号通路在胚胎发育、细胞分化及组织稳态中发挥核心作用，尤其在体节形成、神经发育和免疫系统功能中表现突出。LFNG通过调节Notch受体的糖基化状态，影响其与配体的结合能力，从而精细调控信号传导强度。LFNG突变可能导致Notch信号异常，进而引发多种发育缺陷。例如，LFNG的功能缺失突变与脊椎分节异常（如先天性脊柱侧凸）及某些骨骼发育障碍相关。此外，LFNG表达异常还与癌症有关，其过表达可能通过过度激活Notch通路促进肿瘤发生，而表达降低则可能导致发育缺陷或免疫功能障碍。在基因家族层面，O-岩藻糖基转移酶家族的成员均含有保守的糖基转移酶结构域，但它们在组织分布和底物特异性上存在差异，这赋予它们在Notch通路中不同的调控角色。LFNG的过表达可能增强Notch信号传导，导致细胞增殖异常或分化受阻，而表达降低则可能减弱Notch活性，影响发育过程中的细胞命运决定。研究还发现LFNG与其他基因（如HES家族转录因子）存在相互作用，共同调控下游靶基因表达。总之，LFNG通过糖基化修饰Notch通路组分，在发育和疾病中扮演关键角色，其表达水平的异常可能通过扰乱细胞间通讯引发多种病理变化。

This gene is a member of the fringe gene family which also includes radical and manic fringe genes. They all encode evolutionarily conserved glycosyltransferases that act in the Notch signaling pathway to define boundaries during embryonic development. While their genomic structure is distinct from other glycosyltransferases, fringe proteins have a fucose-specific beta-1,3-N-acetylglucosaminyltransferase activity that leads to elongation of O-linked fucose residues on Notch, which alters Notch signaling. This gene product is predicted to be a single-pass type II Golgi membrane protein but it may also be secreted and proteolytically processed like the related proteins in mouse and Drosophila (PMID: 9187150). Mutations in this gene have been associated with autosomal recessive spondylocostal dysostosis 3. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Oct 2009]

此基因是条纹基因家族还包括自由基和躁狂条纹基因的一个成员。它们都编码在Notch信号传导途径作用胚胎发育过程中以限定边界进化上保守的糖基转移酶。而它们的基因组结构是从其他糖基转移酶不同，条纹蛋白质具有特定的岩藻糖基-β-1,3-N乙酰葡糖活性，导致对缺口O-连接的岩藻糖残基，其改变Notch信号的伸长率。该基因产物被预测为一单通II型高尔基体膜蛋白，但它也可以被分泌并像在小鼠和果蝇（PMID：9187150）的相关蛋白蛋白水解加工。在这种基因突变与常染色体隐性spondylocostal发育不全相关3.多个转录变体编码不同同种型已发现此基因。 [由RefSeq的，2009年10月提供]

OMIM数据库中对LFNG基因的介绍     Wikipedia数据库中对LFNG基因的介绍

基因序列

基因序列

LFNG基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

LFNG基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs2895       rs286556       rs286557       rs286558       rs286559       rs286560       rs286561       rs748097       rs750280       rs755179       rs756018       rs879787       rs893239       rs893240       rs1982157       rs2014049       rs2906137      

基因表达

基因表达

LFNG基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
ACGTTCATCTTCACTGACG
58
TTTGTGATGACCACGTTGC
59
GTCTTCATCGCTGTCAAGAC
59
GATGAACGTCATCTCCTTGTG
59
AGGTAGAGACGTTCATCTTCAC
60
CCGAGCAGTTTGTGATGAC
59
AGTATGACCGCTTCATCGA
59
TAGTTGTCATCGTCCACGT
59
CACGTATTGTATGAGTGCCA
58
ATCCATTTCATGTGCTCATCC
59
GTCTTCATCGCTGTCAAGAC
59
GATGAACGTCATCTCCTTGTG
59
AGGTAGAGACGTTCATCTTCAC
60
CCGAGCAGTTTGTGATGAC
59
GTATGACCGCTTCATCGAG
58
GTAGTTGTCATCGTCCACG
58
CGTTCATCTTCACTGACGG
59
TTTGTGATGACCACGTTGC
59
CTTCATCGCTGTCAAGACC
59
GATGAACGTCATCTCCTTGTG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

LFNG基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

LFNG基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0016020
A0A087X191 (UniProtKB)
IEA
GO:0016757
A0A087X191 (UniProtKB)
IEA
GO:0001541
Q8NES3 (UniProtKB)
IEA
GO:0001756
Q8NES3 (UniProtKB)
ISS
GO:0002315
Q8NES3 (UniProtKB)
ISS
GO:0003674
Q8NES3 (UniProtKB)
ND
GO:0005576
Q8NES3 (UniProtKB)
NAS
GO:0007143
Q8NES3 (UniProtKB)
IEA
GO:0007386
Q8NES3 (UniProtKB)
IEA
GO:0008593
Q8NES3 (UniProtKB)
ISS
GO:0009887
Q8NES3 (UniProtKB)
NAS
GO:0014807
Q8NES3 (UniProtKB)
IMP
GO:0030173
Q8NES3 (UniProtKB)
IEA
GO:0030217
Q8NES3 (UniProtKB)
ISS
GO:0032092
Q8NES3 (UniProtKB)
IEA
GO:0033829
Q8NES3 (UniProtKB)
ISS
GO:0045747
Q8NES3 (UniProtKB)
IEA
GO:0046872
Q8NES3 (UniProtKB)
IEA
GO:1902367
Q8NES3 (UniProtKB)
ISS
GO:1903561
Q8NES3 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 LFNG基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
SPONDYLOCOSTAL DYSOSTOSIS, AUTOSOMAL RECESSIVE 3 0.36 1 1 CLINVAR_CTD_human_UNIPROT
Jarcho-Levin syndrome 0.12 0 0 ORPHANET
Dysostoses 0.00272435 1 0 LHGDN
Mammary Neoplasms 0.000271442 1 0 BeFree
Manic 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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