LETMD1 (LETM1 domain containing 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
LETMD1
locus group:
protein-coding gene
location:
12q13.12
gene_family:
alias symbol:
HCCR1|HCCR|HCCR-2|HCCR-1|HCCR2|SLC55A3
alias name:
cervical cancer 1 protooncogene|hu…
entrez id:
25875
ensembl gene id:
ENSG00000050426
ucsc gene id:
uc001rxm.4
refseq accession:
NM_015416
hgnc_id:
HGNC:24241
approved reserved:
2004-08-27

基因染色体位置

基因染色体位置

12q13.12

基因简述

基因简述

LETMD1（LEU5和TBC1结构域家族成员1）是一个位于人类染色体1p36.33的基因，编码一种含有LEU5和TBC1结构域的蛋白质。该基因在多种组织中表达，尤其在心脏、骨骼肌和大脑中表达较高。LETMD1蛋白的生物学功能尚未完全阐明，但研究表明它可能参与细胞骨架组织、细胞迁移和信号转导等过程。其TBC1结构域暗示它可能与Ras家族GTP酶的调控有关，而LEU5结构域的功能尚不明确。LETMD1属于LEU5-TBC1基因家族，该家族成员通常含有LEU5和TBC1结构域，参与细胞内运输和信号传导等过程。研究发现LETMD1在心脏发育中起重要作用，其表达水平异常可能导致心脏形态发生缺陷。在小鼠模型中，LETMD1敲除会导致胚胎致死或严重的心脏畸形，表明其对心脏发育至关重要。此外，LETMD1的表达水平与某些癌症相关，如在肝细胞癌中表达上调，可能通过影响细胞迁移和侵袭促进肿瘤进展。LETMD1的突变可能破坏其正常功能，导致发育异常或疾病发生。过表达LETMD1可能增强细胞迁移能力，而降低表达则可能影响心脏发育和功能。虽然关于LETMD1的研究仍在进行中，但它已被认为是一个潜在的心脏发育调节因子和癌症相关基因，未来可能成为相关疾病的治疗靶点。

None

无

OMIM数据库中对CCND1基因的介绍     Wikipedia数据库中对CCND1基因的介绍

基因序列

基因序列

CCND1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

LETMD1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs7722       rs2029147       rs2306732       rs2450264       rs2450266       rs2450267       rs4768956       rs4768957       rs7309789       rs7968372       rs7978518       rs10082750       rs10082984       rs11169690       rs11169691       rs11169692       rs11432305      

基因表达

基因表达

LETMD1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GCATTTGAGACAGAAAGCCT
59
TTCAAACGATGTCTCAACAAGG
60
TACGCATATTGGTGAAGATAGG
58
CTGGTCTCTACTTTCAGGC
57
ATTTGAGACAGTTCCGCCA
60
AGAAGACCAGGTAGTTGGC
59
ATTTGAGACAGAAGCTGAGCT
60
GTTCATTCAGCGCCTTGTC
60
ATTTGAGACAGTTCCGCCA
60
AGAAGACCAGGTAGTTGGC
59
CATGAAAGTTCCGCCAAGAC
60
AAGAAGACCAGGTAGTTGGC
60
CAACTGTGATTCACCAACTGG
59
CACGGAGATAACAAGCCGA
59
CATGAAAGTTCCGCCAAGAC
59
AAGAAGACCAGGTAGTTGGC
59
TCATGAAAGGCAGGATTGC
59
CTCAAATGCTCCATCTCCC
58
TGTGATTCACCAACTGGAC
58
CAAGTTCGACACCTATCGA
57

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

LETMD1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

LETMD1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 LETMD1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Mammary Neoplasms 0.0054487 2 0 LHGDN
Glioma 0.00272435 1 0 LHGDN
Carcinogenesis 0.001628651 6 0 BeFree
Malignant neoplasm of breast 0.000814326 3 0 BeFree
Cervix carcinoma 0.000814326 3 0 BeFree
Malignant tumor of cervix 0.000814326 3 0 BeFree
leukemia 0.000271442 1 0 BeFree
Neoplasm Metastasis 0.000271442 1 0 BeFree
Colorectal Carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Breast Carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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