LEPR (leptin receptor)
- symbol:
- LEPR
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 1p31.3
- gene_family:
- CD molecules|Immunoglobulin-like domain containing
- alias symbol:
- OBR|CD295
- alias name:
- None
- entrez id:
- 3953
- ensembl gene id:
- ENSG00000116678
- ucsc gene id:
- uc001dci.4
- refseq accession:
- NM_002303
- hgnc_id:
- HGNC:6554
- approved reserved:
- 1996-05-09
LEPR基因编码瘦素受体（Leptin Receptor），属于I类细胞因子受体家族。瘦素受体主要在下丘脑等部位表达，负责结合脂肪细胞分泌的瘦素（Leptin），调控能量代谢、食欲和体重平衡。其生物学功能包括传递瘦素信号至中枢神经系统，通过JAK-STAT信号通路抑制食欲并增加能量消耗。瘦素受体存在多种剪接变体，其中长型受体（LEPR-B）具有完整的信号转导能力。突变可能导致瘦素抵抗，引发病态肥胖、代谢紊乱及2型糖尿病，如纯合突变引起的先天性瘦素受体缺乏症。该基因与代谢综合征、多囊卵巢综合征（PCOS）等疾病相关。过表达可能增强瘦素敏感性，改善代谢指标；而表达降低或功能缺失会导致瘦素信号受阻，引发过度进食、肥胖及胰岛素抵抗。LEPR属于I类细胞因子受体家族，该家族成员均具有保守的细胞外结合域及胞内信号转导结构，通过类似机制参与免疫调节、细胞增殖等生理过程。家族共性包括依赖JAK-STAT通路转导信号及形成同源或异源二聚体激活下游反应。
The protein encoded by this gene belongs to the gp130 family of cytokine receptors that are known to stimulate gene transcription via activation of cytosolic STAT proteins. This protein is a receptor for leptin (an adipocyte-specific hormone that regulates body weight), and is involved in the regulation of fat metabolism, as well as in a novel hematopoietic pathway that is required for normal lymphopoiesis. Mutations in this gene have been associated with obesity and pituitary dysfunction. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been described for this gene. It is noteworthy that this gene and LEPROT gene (GeneID:54741) share the same promoter and the first 2 exons, however, encode distinct proteins (PMID:9207021).[provided by RefSeq, Nov 2010]
由该基因编码的蛋白质属于的gp130家族已知经由胞质STAT蛋白的激活，刺激基因转录的细胞因子受体。这种蛋白是瘦素（一种脂肪细胞特异性激素，调节体重）的受体，并参与脂肪代谢的调节，以及在该所需的正常淋巴细胞的新颖的造血途径。在这种基因突变已与肥胖和垂体功能障碍相关。编码不同同种型的可变剪接转录物变体已被用于这个基因说明。值得注意的是，这个基因和LEPROT基因（GeneID：54741）共享相同的启动子和第一外显子2，但是，编码不同的蛋白质（PMID：9207021）。[通过的RefSeq，2010年11月提供]
基因本体信息
LEPR基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
LEPR基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4630 Jak-STAT signaling pathway [PATH:hsa04630] |
| 4152 AMPK signaling pathway [PATH:hsa04152] |
| 4080 Neuroactive ligand-receptor interaction [PATH:hsa04080] |
| 4060 Cytokine-cytokine receptor interaction [PATH:hsa04060] |
| 4920 Adipocytokine signaling pathway [PATH:hsa04920] |
| 4932 Non-alcoholic fatty liver disease (NAFLD) [PATH:hsa04932] |
| 名称 |
|---|
| Signal Transduction |
| Signaling by Leptin |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Obesity | 0.640987723 | 176 | 14 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_GAD_GWASCAT_MGD_RGD |
| LEPTIN RECEPTOR DEFICIENCY | 0.24 | 0 | 0 | CLINVAR_ORPHANET |
| Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent | 0.239196045 | 28 | 3 | BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN_MGD |
| Insulin Resistance | 0.136569224 | 8 | 0 | CTD_human_GAD |
| Mammary Neoplasms | 0.136445791 | 10 | 0 | BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN |
| Hypertensive disease | 0.131996981 | 13 | 1 | BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN |
| Diabetes Mellitus | 0.129172942 | 8 | 1 | BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN |
| Obesity, Morbid | 0.127991366 | 15 | 0 | BeFree_CTD_human_GAD |
| Overweight | 0.123528744 | 14 | 4 | BeFree_CTD_human |
| Fibrosis | 0.12272435 | 2 | 0 | CTD_human_LHGDN |
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