LEP (leptin)
- symbol:
- LEP
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 7q32.1
- gene_family:
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 3952
- ensembl gene id:
- ENSG00000174697
- ucsc gene id:
- uc003vml.3
- refseq accession:
- NM_000230
- hgnc_id:
- HGNC:6553
- approved reserved:
- 1993-01-26
LEP基因编码瘦素（Leptin），这是一种主要由脂肪细胞分泌的蛋白质激素，在调节能量平衡、食欲和代谢中起核心作用。瘦素通过作用于下丘脑的瘦素受体（LEPR），抑制食欲并增加能量消耗，从而帮助维持体重稳定。瘦素还能影响生殖功能、免疫调节和血管生成等生理过程。瘦素的功能障碍与多种疾病相关，例如瘦素缺乏或瘦素受体突变会导致严重肥胖、糖尿病和性腺功能减退，这种情况在先天性瘦素缺乏症患者中较为常见。瘦素水平通常与体脂量成正比，肥胖者可能出现瘦素抵抗，即尽管瘦素水平高，但其信号传导受阻，无法有效抑制食欲。LEP基因突变可能导致瘦素分泌不足或功能异常，进而引发代谢紊乱。瘦素过表达在动物模型中可减少摄食并降低体重，但在人类中由于瘦素抵抗现象，其效果有限。瘦素表达降低则会导致食欲增加、能量消耗减少和肥胖。LEP属于瘦素家族，该家族成员均为细胞因子样激素，参与能量代谢和炎症调节。瘦素家族的其他成员包括瘦素受体（LEPR）等，它们共同构成一个复杂的代谢调控网络。瘦素还与胰岛素信号通路相互作用，影响葡萄糖代谢。此外，瘦素水平异常与某些癌症（如乳腺癌、结直肠癌）的风险增加有关，可能通过促进细胞增殖和血管生成发挥作用。研究瘦素及其通路有助于开发针对肥胖和相关代谢疾病的治疗方法。
This gene encodes a protein that is secreted by white adipocytes, and which plays a major role in the regulation of body weight. This protein, which acts through the leptin receptor, functions as part of a signaling pathway that can inhibit food intake and/or regulate energy expenditure to maintain constancy of the adipose mass. This protein also has several endocrine functions, and is involved in the regulation of immune and inflammatory responses, hematopoiesis, angiogenesis and wound healing. Mutations in this gene and/or its regulatory regions cause severe obesity, and morbid obesity with hypogonadism. This gene has also been linked to type 2 diabetes mellitus development. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基因编码由白色脂肪细胞分泌的蛋白质，并起着在体重调节中起主要作用。这种蛋白质，它通过瘦素受体的作用，起到可以抑制食物摄入和/或调节能量消耗以维持脂肪质量的恒定信号传导途径的一部分。这种蛋白也有几个内分泌功能，并参与的免疫和炎症反应，造血，血管发生和伤口愈合的调节。在此基因和/或它的调控区的突变导致严重的肥胖和与性腺功能减退病态肥胖。这种基因也被链接到2型糖尿病的发展。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
LEP基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
LEP基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4630 Jak-STAT signaling pathway [PATH:hsa04630] |
| 4152 AMPK signaling pathway [PATH:hsa04152] |
| 4080 Neuroactive ligand-receptor interaction [PATH:hsa04080] |
| 4060 Cytokine-cytokine receptor interaction [PATH:hsa04060] |
| 4920 Adipocytokine signaling pathway [PATH:hsa04920] |
| 4932 Non-alcoholic fatty liver disease (NAFLD) [PATH:hsa04932] |
| 名称 |
|---|
| Developmental Biology |
| Incretin synthesis, secretion, and inactivation |
| Metabolism of proteins |
| Peptide hormone metabolism |
| Signal Transduction |
| Signaling by Leptin |
| Synthesis, secretion, and deacylation of Ghrelin |
| Synthesis, secretion, and inactivation of Glucagon-like Peptide-1 (GLP-1) |
| Transcriptional regulation of white adipocyte differentiation |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Obesity | 0.44 | 598 | 31 | BeFree_CTD_human_GAD_MGD_RGD |
| LEPTIN DEFICIENCY OR DYSFUNCTION | 0.367600372 | 29 | 1 | BeFree_CLINVAR_ORPHANET_UNIPROT |
| Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent | 0.321224284 | 61 | 5 | BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN_MGD_RGD |
| Hypertensive disease | 0.240158379 | 38 | 2 | BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN_RGD |
| Metabolic Syndrome X | 0.216948948 | 48 | 1 | BeFree_CTD_human_GAD_RGD |
| Insulin Resistance | 0.202367032 | 4 | 0 | CTD_human_GAD_RGD |
| Hypogonadism | 0.201357209 | 7 | 0 | BeFree_CTD_human_RGD |
| Alzheimer's Disease | 0.200542884 | 4 | 0 | BeFree_CTD_human_RGD |
| Liver Cirrhosis, Experimental | 0.2 | 2 | 0 | CTD_human_RGD |
| Mammary Neoplasms | 0.150143487 | 23 | 0 | BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN |
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