LENEP (lens epithelial protein)

symbol:
LENEP
locus group:
protein-coding gene
location:
1q21.3
gene_family:
alias symbol:
LEP503
alias name:
None
entrez id:
55891
ensembl gene id:
ENSG00000163352
ucsc gene id:
uc057lke.1
refseq accession:
NM_018655
hgnc_id:
HGNC:14429
approved reserved:
2001-02-20
1q21.3
基因染色体位置图

LENEP(Lens Epithelial Derived Protein)是一种由晶状体上皮细胞产生的蛋白质,主要表达于眼睛的晶状体上皮组织中。它的生物学功能尚未完全明确,但研究表明它可能在晶状体发育、透明性维持以及上皮细胞分化中发挥作用。LENEP的表达产物是一种分泌性蛋白,可能参与细胞外基质的组成或细胞间信号传导。其主要作用位点是晶状体上皮层,通过与周围细胞或基质相互作用来维持晶状体的结构和功能。目前关于LENEP突变的研究较少,但推测其功能异常可能导致晶状体发育障碍或白内障等眼部疾病。LENEP属于一个较小的基因家族,可能与晶状体特异性蛋白(如α-、β-、γ-晶状体蛋白)共同参与维持晶状体的光学特性。这个家族的共性是与眼睛发育和功能密切相关的组织特异性表达模式。如果LENEP过表达,可能会干扰晶状体上皮细胞的正常分化过程,导致晶状体混浊;而降低表达则可能影响晶状体的发育或透明度。目前尚未发现LENEP与其他基因的直接调控关系,但它可能与其他晶状体蛋白协同作用。需要注意的是,LENEP的研究仍处于早期阶段,许多功能机制尚待阐明。在临床方面,LENEP的表达异常可能与先天性白内障有关,但具体机制需要进一步研究证实。专业术语解释:晶状体上皮细胞(lens epithelial cells)是位于晶状体前表面的单层细胞,负责晶状体的生长和代谢;细胞外基质(extracellular matrix)是细胞分泌的支持性网状结构;白内障(cataract)是晶状体混浊导致的视力障碍疾病。

The ocular lens is a tissue of epithelial origin and devoid of blood vessels and nerves. Cells of the lens epithelium are responsible for the growth and maintenance of the lens through mitosis, protein synthesis, and active transport of ions and metabolites across the lens capsule. Lens epithelial protein is expressed exclusively in lens epithelial cells and may play a role in cell differentiation. [provided by RefSeq, Jul 2008]

眼部晶状体上皮来源的组织和无血管和神经。的晶状体上皮细胞负责整个晶状体囊的生长和通过有丝分裂的维护的镜头,蛋白质的合成,和离子和代谢物的主动运输。晶状体上皮蛋白在晶状体上皮细胞只表达并可能在细胞分化的作用。 [由RefSeq的,2008年7月提供]

LENEP基因的碱基序列:[NCBI]
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LENEP基因的碱基突变:           仅显示部分snp
rs2232633       rs7535144       rs34756997       rs75218902       rs79704914       rs111918966       rs112451185       rs113987990       rs114503518       rs139255409       rs141290330       rs142793055       rs143499209       rs145193455       rs146007674       rs146559430       rs148439225      

LENEP基因在不同组织中的表达:    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图
正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TGTCATTAAGATGGGCACAG
58
GTAGGCGACTTCCTTCAGG
60
GGTGTATCAAGGAACTGCTG
59
CTTGATGGCAATTGGGCTG
60
GTGTATCAAGGAACTGCTGG
59
CTTGATGGCAATTGGGCTG
60
GTCATTAAGATGGGCACAGG
59
TGTAGGCGACTTCCTTCAG
59
TCATTAAGATGGGCACAGGG
60
ATGTAGGCGACTTCCTTCAG
60
TGTATCAAGGAACTGCTGGA
59
CTTGATGGCAATTGGGCTG
60
      尚未收录相关数据

LENEP基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

LENEP基因的本体(GO)信息:

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0003677
Q9Y5L5 (UniProtKB)
TAS
GO:0007275
Q9Y5L5 (UniProtKB)
IEA

可能调控 LENEP基因的相关microRNA:     

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源

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